Rối loạn đa yếu tố
Các nhà nghiên cứu nhận ra rằng hầu hết bệnh tật đều do thành phần di truyền học nào đó gây nên. Một vài rối loạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang xuất hiện do một số đột biến trên gen đơn lẻ. Có nhiều nguyên nhân gây ra các rối loạn di truyền, tuy nhiên cơ chế rất phức tạp. Những vấn đề liên quan đến bệnh lý phức tạp như bệnh tim, tiểu đường tuýp 2 và béo phì không phải chỉ do nguyên nhân di truyền gây nên, mà dường như có sự kết hợp của nhiều yếu tố bao gồm gen và tác động của môi trường bên ngoài. Các tình trạng do nhiều yếu tố tác động kết hợp được gọi là các rối loạn phức hợp hay còn gọi là các rối loạn đa yếu tố kết hợp.
Mặc dù những rối loạn phức hợp thường xuất hiện trong gia đình nhưng không có kiểu di truyền rõ ràng, gây khó khăn trong việc xác định nguy cơ cho các thành viên khác trong gia đình. Việc nghiên cứu và điều trị gặp nhiều trở ngại vì nhiều yếu tố gây bệnh vẫn còn chưa xác định được. Các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm ra các gen đóng vai trò chính trong gây ra các rối loạn phức hợp này.
Để chủ động phòng tránh bệnh di truyền, các cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm gen để sàng lọc sớm, phát hiện kịp thời nguy cơ phát bệnh ở thế hệ sau, từ đó lựa chọn phương pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Khi mang thai, xét nghiệm sàng lọc NIPT là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
References
- U.S National Library of Medicine. Complex disorders. Retrieved July 14, 2020 from https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/complexdisorders