Rối loạn chức năng Surfactant (Surfactant dysfunction) gây ra các vấn đề về hô hấp. Surfactant được viết tắt từ Surface, Active và Agent. Chất hoạt diện phổi là hỗn […]
Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (congenital central hypoventilation syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng thở. Thông thường, một phần của hệ thần […]
Dậy thì sớm ở nam giới mang tính gia đình (familial male-limited precocious puberty) là bệnh di truyền. Nam giới mắc bệnh dậy thì sớm, khoảng từ 2 đến 5 […]
Men răng bất toàn (dentinogenesis imperfecta) là bệnh di truyền liên quan đến quá trình phát triển răng. Răng của người bệnh bị đổi màu răng và yếu hơn bình […]
Loạn sản xương giai đoạn cuối (Terminal osseous dysplasia) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương và một số thay đổi nhất định […]
Nhiễm toan thận ống xa do SLC4A1 (SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis) là bệnh lý xảy ra tại thận, một số trường hợp có bất thường tế bào máu. Thận […]
Tuyến bã nhờn tạo ra chất nhờn giúp bôi trơn da và tóc. Người mắc bệnh u tuyến bã nhờn (steatocystoma multiplex) phát triển nhiều u nang lành tính gọi […]
