Liệt chu kỳ do hạ kali máu
Liệt chu kỳ do hạ kali máu (hypokalemic periodic paralysis) là bệnh gây ra các đợt yếu cơ nghiêm trọng, khởi phát ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên.
Biểu hiện lâm sàng
Liệt chu kỳ do hạ kali máu gây ra những đợt yếu hoặc liệt cơ nghiêm trọng kéo dài trong vài giờ đến vài ngày. Triệu chứng xuất hiện theo chu kỳ (hàng ngày, hàng tuần hoặc hàng tháng), tuy nhiên, các cơn yếu cơ xảy ra đột ngột hoặc được kích hoạt bởi một số yếu tố như: sau khi vận động gắng sức, bệnh do virus hoặc thuốc. Thông thường, một bữa ăn giàu carbohydrate hoặc tập thể dục mạnh vào buổi tối có thể gây ra cơn co giật vào sáng hôm sau. Người bệnh phục hồi chức năng cơ bắp sau những đợt tái phát, một số trường hợp bị ảnh hưởng lâu dài.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc liệt chu kỳ do hạ kali máu ước tính khoảng 1/100.000 người. Trong đó, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen CACNA1S hoặc SCN4A gây ra liệt chu kỳ do hạ kali máu.
Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein nắm vai trò quan trọng trong quá trình vận động của cơ xương. Để cơ thể di chuyển bình thường, các cơ xương phải co và duỗi một cách đồng bộ. Các cơn co cơ được kích hoạt bởi dòng chảy của một số nguyên tử (ion) tích điện dương vào tế bào cơ. Protein CACNA1S hình thành kênh vận chuyển ion canxi vào tế bào, trong khi protein SCN4A hình thành kênh vận chuyển ion natri.
Đột biến gen CACNA1S hoặc SCN4A làm thay đổi cấu trúc và chức năng của kênh canxi hoặc natri. Những kênh sai hỏng bị rò rỉ, từ đó cho phép các ion qua lại tự do liên tục dẫn đến cơ bị giảm khả năng co bóp rồi gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh.
Một số ít trường hợp có biểu hiện bệnh nhưng không phát hiện đột biến gen liên quan. Người ta vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh.
Chẩn đoán
Liệt cơ chu kỳ do hạ kali máu được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng đặc trưng. Bệnh nhân thường xuất hiện những cơn yếu cơ nghiêm trọng và đột ngột hoặc có tính chu kỳ. Ngoài ra, bác sĩ sẽ kết hợp thông tin tiền sử bệnh gia đình, kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác. Trong những đợt tái phát, điện cơ đồ (EMG) có thể đánh giá biên độ giảm điện thế hoạt động cơ tổng hợp dựa trên mức độ yếu cơ. Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn liệt chu kỳ do hạ kali máu. Các liệu pháp nhằm giảm nhẹ các triệu chứng và hạn chế những đợt tái phát nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh.
Điều trị cấp tính
Cân bằng nồng độ kali trong máu bằng kali clorua đường uống giúp giảm mức độ yếu cơ. Bệnh nhân cần được theo dõi trong vòng 24 giờ do tăng kali máu đột ngột có thể kèm theo tác dụng phụ. Người mắc bệnh với mức độ yếu cơ nhẹ được hỗ trợ vật lý trị liệu.
Điều trị dự phòng
Sử dụng một số loại thuốc nhằm ngăn ngừa các đợt tái phát trong tương lai.
Dạng di truyền
Liệt cơ chu kỳ do hạ kali máu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Tế bào mang một bản sao gen đột biến đủ để biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh.
Các tên gọi khác
- Familial hypokalemic periodic paralysis
- HOKPP
- HypoKPP
- HypoPP
- Primary hypokalemic periodic paralysis
- Westphall disease
References
- Genetic Testing Information. Hypokalemic periodic paralysis. Retrieved February 10, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0238358/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hypokalemic periodic paralysis. Retrieved February 10, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6729/hypokalemic-periodic-paralysis
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HYPOKALEMIC PERIODIC PARALYSIS, TYPE 1. Retrieved February 10, 2023 from https://omim.org/entry/170400
- U.S National Library of Medicine. Hypokalemic periodic paralysis. Retrieved February 10, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypokalemic-periodic-paralysis/
- MalaCards. Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 (HOKPP1). Retrieved February 10, 2023 from https://www.malacards.org/card/hypokalemic_periodic_paralysis_type_1_2
- National Organization for Rare Disorders. Hypokalemic periodic paralysis. Retrieved February 10, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hypokalemic-periodic-paralysis/
- Orphanet. Hypokalemic periodic paralysis. Retrieved February 10, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=681
- NCBI Bookshelf. Hypokalemic periodic paralysis. Retrieved February 10, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559178/
- Cannon SC. An expanding view for the molecular basis of familial periodic paralysis. Neuromuscul Disord. 2002 Aug;12(6):533-43. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00007-x