Hội chứng não-phổi-tuyến giáp (brain-lung-thyroid syndrome) là bệnh di truyền khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ. Người bệnh bị rối loạn thần kinh, suy giáp và các vấn đề […]
Hội chứng Mowat-Wilson (Mowat-Wilson syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Các dấu hiệu chính của hội chứng bao gồm đặc điểm khuôn mặt […]
Hội chứng Cantú (Cantú syndrome) là bệnh hiếm gặp. Người bệnh thường phát triển lông quá mức, diện mạo khuôn mặt khác biệt, dị tật tim và một số bất […]
Hội chứng Coffin-Siris (Coffin-Siris syndrome) ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Mỗi người bệnh biểu hiện triệu chứng khác nhau. […]
Bệnh Von Willebrand (Von Willebrand disease) là bệnh di truyền làm chậm quá trình đông máu. Người bệnh dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
Hội chứng Bernard-Soulier (Bernard-Soulier syndrome – BSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các triệu chứng xuất huyết do thiếu tiểu cầu trong máu.
