Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da […]
Loạn dưỡng cơ liên quan đến collagen VI (Collagen Type VI-Related Disorders) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ xương (cơ có chức năng vận động) […]
Hội chứng Axenfeld-Rieger (Axenfeld-Rieger syndrome) chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và một số bộ phận khác trên cơ thể. Hội chứng Axenfeld-Rieger được phân thành ba loại dựa trên […]
Thiếu kháng thể và rối loạn điều hòa miễn dịch liên-quan-PLCG2 (PLCG2-associated Antibody deficiency and Immune Dysregulation – PLAID) thuộc nhóm bệnh rối loạn miễn dịch. Người bệnh có biểu […]
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 (familial cold autoinflammatory syndrome type 2) gây ra các đợt sốt, phát ban trên da và đau khớp. Những […]
Hội chứng chu kì liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) gây ra các đợt sốt tái phát. Bệnh có […]
Hẹp động mạch chủ trên van (Supravalvular Aortic Stenosis – SVAS) là một dị tật tim ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và quá trình phát triển tự nhiên của […]