Axit niệu 2-hydroxyglutaric (2-hydroxyglutaric aciduria) là bệnh di truyền gây tổn thương não tiến triển. Bệnh được chia thành ba dạng khác nhau bao gồm axit niệu L-2-hydroxyglutaric, axit niệu […]
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]
Schwannomatosis là bệnh lý khiến nhiều khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh. Xung quanh dây thần kinh có một lớp cách điện được hình thành từ […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính bình thường về mặt di truyền tế bào (cytogenetically normal acute myeloid leukemia) là dạng ung thư xảy ra tại các mô tạo […]
Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản (epidermolysis bullosa simplex) thuộc nhóm bệnh bong biểu bì bóng nước di truyền. Chúng khiến da người bệnh trở nên mỏng […]
Hội chứng Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome) là bệnh di truyền gây ra các cơn yếu cơ (liệt theo chu kỳ), thay đổi nhịp tim (loạn nhịp) và nhiều bất thường về […]