Hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2 (Pseudohypoaldosteronism type 2 – PHA2) phát sinh do những bất thường trong quá trình điều tiết nồng độ natri và kali […]
Hội chứng cường aldosteron gia đình (Familial hyperaldosteronism) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận (các tuyến nội tiết nhỏ nằm phía trên mỗi quả thận), […]
Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) là bệnh gây ra tình trạng nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Khi nhịp tim tăng lên […]
U cận hạch không hội chứng (nonsyndromic paraganglioma) là một bệnh lí với đặc điểm nổi bật là sự phát triển của các khối u trong hạch thần kinh (paraganglia). […]
Bệnh cơ tim phì đại gia đình (familial hypertrophic cardiomyopathy) khiến cơ tim dày lên (phì đại). Khi nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh, bệnh được gọi […]
Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers (Weyers acrofacial dysostosis) là bệnh di truyền ảnh hưởng tới sự phát triển của răng, móng và xương. Các đặc điểm của bệnh trùng lặp […]
Tăng CK máu đơn lẻ (Isolated hyperCKemia) là bệnh di truyền khiến nồng độ enzyme creatine kinase (CK) gia tăng trong máu. Kết quả xét nghiệm thường ghi nhận mức […]
