Hội chứng Tietz
Hội chứng Tietz (Tietz syndrome) gây mất thính giác nặng bẩm sinh, da và tóc sáng màu. Bệnh hiếm gặp và chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn.
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh bị mất thính giác bẩm sinh do bất thường cấu trúc tai trong. Họ thường có mái tóc trắng và sẫm màu dần thành vàng hoặc đỏ theo thời gian. Da của họ nhợt nhạt, dễ cháy nắng hoặc xuất hiện các nốt tàn nhan màu đỏ khi hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Một vài trường hợp, lông mày và mi có màu trắng do mất sắc tố. Tuy nhiên, màu da và tóc của người bệnh vẫn sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình họ.
Hội chứng Tietz gây ra bất thường mống mắt và biểu mô sắc tố võng mạc. Biểu mô sắc tố võng mạc có chức năng nuôi dưỡng võng mạc, nhận biết ánh sáng và màu sắc. Bất thường trong những mô này được phát hiện khi chẩn đoán bệnh vì hầu như không ảnh hưởng đến thị lực. Bệnh nhân có mống mắt màu xanh lá.
Độ phổ biến
Hội chứng Tietz hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể. Một vài gia đình mắc bệnh đã được ghi nhận trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen MITF gây ra hội chứng Tietz. Gen MITF cung cấp hướng dẫn tạo ra protein giữ vai trò quan trọng trong quá trình phát triển, tồn tại và hoạt động của một số loại tế bào. Protein MITF liên kết với nhau hoặc với các protein khác tạo thành cấu trúc dimer, rồi gắn vào một số vị trí trên ADN nhằm kiểm soát hoạt động của gen tương ứng. Với vai trò này, protein MITF được gọi là yếu tố phiên mã.
Protein MITF kiểm soát quá trình phát triển và điều hòa tế bào hắc tố, loại tế bào này tổng hợp melanin tạo nên màu của tóc, mắt, da. Bên cạnh đó, tế bào hắc tố có khả năng chống oxy hóa, bảo vệ tế bào lông tai khỏi tác nhân gây hại và tạo ra điện thế giúp chuyển hóa âm thanh thành xung thần kinh.
Các đột biến gen MITF dẫn đến mất hoặc thay đổi axit amin trên protein MITF. Do đó, cấu trúc dimer không thể liên kết với ADN, từ đó ảnh hưởng đến quá trình phát triển và sản xuất tế bào hắc tố. Giảm hoặc không có tế bào hắc tố trong tai dẫn đến mất thính lực. Giảm sản xuất melanin khiến da và tóc sáng hơn bình thường và biểu mô sắc tố võng mạc thay đổi.
Người ta cho rằng hội chứng Tietz có thể đại diện cho hội chứng Waardenburg do đột biến gen MITF gây ra.
Chẩn đoán
Bệnh được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng như mống mắt có màu xanh, da và tóc sáng màu. Tuy nhiên, đây là bệnh hiếm gặp nên thường dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh khác như bạch tạng. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen MITF là phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Tietz.
Một số liệu pháp được áp dụng nhằm khắc phục triệu chứng như:
- Cấy ghép ốc tai điện tử phục hồi khả năng nghe của người bệnh
- Tránh để da tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời
Dạng di truyền
Hội chứng Tietz di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Một bản sao của gen đột biến trong tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn, người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ mắc bệnh.
Phòng ngừa
Hội chứng Tietz di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Albinism and complete nerve deafness
- Albinism-deafness of Tietz
- Hypopigmentation-deafness syndrome
- Hypopigmentation/deafness of Tietz
- Tietz albinism-deafness syndrome
- Tietz's syndrome
References
- Genetic Testing Information. Tietz syndrome. Retrieved February 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0391816/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Tietz syndrome. Retrieved February 07, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7772/tietz-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TIETZ ALBINISM-DEAFNESS SYNDROME. Retrieved February 07, 2023 from https://omim.org/entry/103500
- U.S National Library of Medicine. Tietz syndrome. Retrieved February 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/tietz-syndrome/
- National Organization for Rare Disorders. Tietz syndrome. Retrieved February 07, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tietz-syndrome/
- Orphanet. Tietz syndrome. Retrieved February 07, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=42665
- Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM. Mutation of the MITF gene in albinism-deafness syndrome (Tietz syndrome). Clin Dysmorphol. 1998 Jan;7(1):17-20
- Grill C, Bergsteinsdottir K, Ogmundsdottir MH, Pogenberg V, Schepsky A, Wilmanns M, Pingault V, Steingrimsson E. MITF mutations associated with pigment deficiency syndromes and melanoma have different effects on protein function. Hum Mol Genet. 2013 Nov 1;22(21):4357-67. doi: 10.1093/hmg/ddt285
- Izumi K, Kohta T, Kimura Y, Ishida S, Takahashi T, Ishiko A, Kosaki K. Tietz syndrome: unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal. Clin Genet. 2008 Jul;74(1):93-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01010.x
- Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D. Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. J Med Genet. 2000 Jun;37(6):446-8. doi: 10.1136/jmg.37.6.446