Hội chứng Bardet-Biedl

Hội chứng Bardet-Biedl là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các biểu hiện đặc trưng bao gồm suy giảm thị lực, béo phì, […]

Hội chứng Aicardi-Goutières

Hội chứng Aicardi-Goutières là một rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến não, hệ thống miễn dịch và da. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Aicardi-Goutières không có […]

Hội chứng Bloom

Hội chứng Bloom là một bệnh di truyền khiến những người bệnh có tầm vóc thấp bé, phát ban trên da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và […]

Hội chứng Andermann

Hội chứng Andermann là một tình trạng gây tổn thương các dây thần kinh vận động cơ và thần kinh cảm giác. Sự vắng mặt hoặc dị dạng của mô […]

Hội chứng Loeys-Dietz

Hội chứng Loeys-Dietz là một tình trạng ảnh hưởng đến các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể. Mô liên kết cung cấp sức mạnh và sự […]

Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu, nhiều cơ quan và mô khác. Các khiếm khuyết trong […]

Hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bất thường về mắt, mất thính giác và các vấn đề […]