Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu khiến cơ thể không thể sản xuất đủ lượng hemoglobin cần […]

Bệnh Alzheimer

Alzheimer là một bệnh thoái hóa não gây sa sút trí tuệ, mất dần trí nhớ, giảm khả năng phán đoán và hoạt động. Bệnh thường xuất hiện ở những […]

Hội chứng Hajdu-Cheney

Hội chứng Hajdu-Cheney là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt là xương. Mất mô xương từ bàn tay và […]

Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh bị suy tủy xương, bất thường về thể chất, dị tật […]

Hội chứng Pendred

Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền liên quan đến mất thính giác và bướu cổ. Bướu cổ là sự mở rộng của tuyến giáp, cơ quan hình bướm […]

Hội chứng Apert

Hội chứng Apert là bệnh di truyền đặc trưng bởi các bất thường về xương. Một đặc điểm chính của hội chứng Apert là sự đóng sớm của xương hộp […]

Bệnh Krabbe

Krabbe là một bệnh di truyền thần kinh nghiêm trọng, thuộc một phần của nhóm các rối loạn bạch cầu do mất myelin (khử myelin) trong hệ thần kinh. Myelin […]

Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền đặc trưng đặc trưng bởi sự đóng sớm của xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng […]

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự đóng sớm của một số xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường, ảnh hưởng […]