Bệnh Krabbe

Dạng phổ biến nhất của bệnh được gọi là dạng trẻ sơ sinh do thường bắt đầu trước 1 tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu bao gồm: khó chịu, yếu cơ, khó bú, sốt từng đợt mà không có bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào, tư thế cứng nhắc, chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Khi bệnh tiến triển, các cơ tiếp tục suy yếu, ảnh hưởng đến khả năng cử động, nhai, nuốt và thở của trẻ sơ sinh. Trẻ cũng bị mất thị lực và co giật. Do mức độ nghiêm trọng của bệnh, những trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe hiếm khi sống sót sau 2 tuổi.

Ít phổ biến hơn, bệnh Krabbe bắt đầu ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành (các dạng khởi phát muộn). Các vấn đề về thị lực và đi lại khó khăn là những triệu chứng ban đầu phổ biến nhất, tuy nhiên, các dấu hiệu khác nhau đáng kể giữa những người mang bệnh. Những người mắc bệnh Krabbe khởi phát muộn có thể sống sót sau nhiều năm sau khi bệnh bắt đầu.

Tại Hoa Kỳ, bệnh Krabbe ảnh hưởng khoảng 1/100.000 người. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn (6/1.000 người) đã được báo cáo ở một vài cộng đồng biệt lập ở Israel.

Gen GALC cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là galactosylceramidase, có tác dụng phân hủy một số chất béo được gọi là galactolipid. Galactosylceramidase phân giải galactolipid thành galactosylceramide, một thành phần quan trọng của myelin. Sự phân hủy galactosylceramide là một phần của vòng quay bình thường của myelin xảy ra trong suốt cuộc đời. Một galactolipid khác được gọi là Psychosine được hình thành trong quá trình sản xuất myelin, là chất độc nếu không được phân hủy bởi galactosylceramidase.

Đột biến gen GALC làm suy giảm nghiêm trọng hoạt động của enzyme galactosylceramidase. Kết quả là galactosylceramide và psychosine không thể bị phân hủy, dẫn đến galactosylceramide dư thừa tích tụ trong các tế bào, tạo thành các tế bào hình cầu. Sự tích tụ của các galactolipid gây thiệt hại cho các tế bào hình thành myelin, làm suy giảm sự hình thành myelin và dẫn đến khử myelin trong hệ thần kinh. Không có myelin, các dây thần kinh trong não và các bộ phận khác của cơ thể không thể truyền tín hiệu đúng cách, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe.

Bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu để tìm nồng độ galactosylceramidase trong tế bào bạch cầu
• Protein tổng số của dịch não tủy - kiểm tra lượng protein trong dịch não tủy (CSF)
• Xét nghiệm gen GALC
• Chụp MRI đầu
• Kiểm tra tốc độ dẫn truyền thần kinh

Điều trị bệnh Krabbe tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và hỗ trợ nâng đỡ. Cấy ghép tế bào gốc tạo máu là một lựa chọn để điều trị ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe khi chưa xuất hiện các triệu chứng. Kết quả của việc cấy ghép tế bào gốc cho những người mắc bệnh Krabbe khác nhau dựa trên độ tuổi được chẩn đoán, mức độ nghiêm trọng và sự hiện diện của các triệu chứng trước khi cấy ghép.

Các chuyên gia liên quan đến việc chăm sóc người bị bệnh Krabbe có thể bao gồm:

• Nhà thần kinh học
• Bác sĩ nhãn khoa
• Bác sĩ tai mũi họng
• Nhà di truyền học y học
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa
• Nhà vật lý trị liệu

Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm sàng lọc gen lặn để phát hiện sớm bệnh Krabbe, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• xơ cứng cơ thể hình cầu lan tỏa
• bệnh thiếu galactosylceramidase
• bệnh mỡ máu galactosylceramide
• thiếu hụt galactosylcerebrosidase
• bệnh mỡ máu galactosylsphingosine
• Thiếu GALC
• GCL
• GLD
• rối loạn lipid máu