Sức khỏe

Hội chứng Miller-Dieker

20/12/2020

Hội chứng Miller-Dieker là bệnh di truyền đặc trưng bởi một dạng não phát triển bất thường được gọi là lissencephaly. Bình thường vỏ não có nhiều lớp với các […]

Hội chứng Phelan-McDermid

14/12/2020

Hội chứng mất đoạn 22q13.3 hay còn được gọi là hội chứng Phelan-McDermid là một bệnh di truyền do mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 tại […]

Hội chứng Rubinstein-Taybi

13/12/2020

Hội chứng Rubinstein-Taybi là bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng như tầm vóc thấp bé, thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nặng, khuôn mặt dị […]

Hội chứng Potocki-Shaffer

12/12/2020

Hội chứng Potocki-Shaffer là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, tế bào thần kinh trong não và các mô khác.

Hội chứng Jacobsen

10/12/2020

Hội chứng Jacobsen là bệnh di truyền do bị mất vi đoạn trên nhiễm sắc thể 11. Mất đoạn này xảy ra ở phần cuối (đầu cuối) của nhánh dài […]

Hội chứng mất đoạn 1q21.1

02/12/2020

Hội chứng mất đoạn 1q21.1 là một bệnh di truyền do sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong đó một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 1 […]