Hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền đặc trưng đặc trưng bởi sự đóng sớm của xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt. Hội chứng Pfeiffer cũng ảnh hưởng đến xương ở bàn tay và bàn chân.
Biểu hiện lâm sàng
Các xương hộp sọ hợp nhất sớm gây nên nhiều điểm đặc trưng trên khuôn mặt của người mắc hội chứng Pfeiffer, như mắt lồi to, trán cao, hàm trên kém phát triển và mũi khoằm. Hơn một nửa số trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer bị mất thính giác và các vấn đề về răng miệng.
Ở những người mắc hội chứng Pfeiffer, ngón tay cái và ngón chân cái bị bè và cong ra khỏi các ngón khác. Ngón tay và ngón chân ngắn bất thường, các ngón có thể tách ra hoặc dính vào nhau.
Hội chứng Pfeiffer được chia thành ba loại nhỏ. Loại 1, còn được gọi là hội chứng Pfeiffer cổ điển, có các triệu chứng như mô tả bên trên. Hầu hết các cá nhân mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 có trí thông minh và tuổi thọ bình thường. Loại 2 và 3 là các dạng nghiêm trọng hơn của hội chứng Pfeiffer, thường liên quan đến các vấn đề với hệ thần kinh. Sự hợp nhất quá sớm của xương sọ làm hạn chế sự phát triển của não, dẫn đến chậm phát triển và các vấn đề thần kinh khác. Ngoài ra, những người mắc loại 2 hoặc 3 có thể bị hợp nhất xương ở khuỷu tay (chứng cứng khớp) hoặc các khớp khác, hạn chế khả năng vận động, các bất thường trên mặt và đường thở có thể gây ra các vấn đề về hô hấp đe dọa tính mạng. Loại 2 được phân biệt với loại 3 bởi sự hiện diện của đầu hình lá cỏ ba lá, do sự hợp nhất nhiều hơn của xương trong hộp sọ.
Độ phổ biến
Hội chứng Pfeiffer ảnh hưởng đến khoảng 1/100.000 người.
Nguyên nhân
Hội chứng Pfeiffer thường gặp nhất là do đột biến gen FGFR2. Các đột biến trên gen FGFR1 gây ra một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Pfeiffer loại 1. Các đột biến trên gen này không liên quan đến loại 2 hoặc 3.
Các gen FGFR1 và FGFR2 cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein được gọi là các thụ thể nhân tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 và 2 tương ứng. Một trong những chức năng của các protein này là báo hiệu cho các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển phôi thai. Một đột biến ở gen FGFR1 hoặc FGFR2 làm thay đổi chức năng của protein tương ứng, gây ra tín hiệu kéo dài, có thể thúc đẩy quá trình hợp nhất sớm của xương sọ và ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở bàn tay và bàn chân.
Điều trị
Việc chăm sóc trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pfeiffer bắt đầu từ lúc mới sinh với chẩn đoán chính xác, xác định nhu cầu của trẻ và vị trí của một trung tâm điều trị thích hợp. Sự chăm sóc của trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer có thể liên quan đến nhiều các ca phẫu thuật được quản lý tốt nhất bởi đa ngành đội sọ mặt. Nhóm này bao gồm một bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, nha sĩ, bác sĩ chỉnh nha, bác sĩ thính học, lời nói nhà bệnh học, nhà tai mũi họng, nhà di truyền học và bác sĩ nhi khoa. Các thành viên trong nhóm sẽ làm việc chặt chẽ với bạn và con bạn để xác định phương án điều trị tốt nhất.
Phẫu thuật sớm để giải phóng các vết khâu hộp sọ bị hợp nhất sớm có thể được đề nghị trong năm đầu tiên của cuộc đời. Phát hành các vết khâu cho phép mở rộng cho não và hộp sọ bình thường hơn sự phát triển. Các hốc mắt có thể được mở rộng trong cùng một hoạt động để giúp bảo tồn thị lực. Mặt giữa có thể được nâng cao ở độ tuổi muộn hơn để giúp cải thiện ngoại hình của cá nhân, tăng khối lượng quỹ đạo và thiết lập quan hệ hàm trên và hàm dưới bình thường.
Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:
- Kiểm tra thính lực sớm để xác định có cần phẫu thuật tai để bảo tồn thính giác
- Khám răng khi trẻ được 2 tuổi
- Phẫu thuật bàn tay để tách ngón
Nhóm điều trị của bạn sẽ thảo luận chi tiết về những phẫu thuật với bạn
Dạng di truyền
Hội chứng Pfeiffer được di truyền theo kiểu trội, nghĩa là chỉ cần đột biến trên một bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào là đủ để gây ra biểu hiện bệnh. Khi một người mang đột biến trội sinh con thì mỗi người con có 50% khả năng kế thừa đột biến đó.
Trong một số trường hợp khác, đột biến xảy ra lần đầu tiên ở một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh, được gọi là đột biến de novo.
Phòng ngừa
Nếu một người mang hội chứng Pfeiffer, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS.
Các tên gọi khác
- acrocephalosyndactyly, loại V
- ACS V
- ACS5
- loạn sản sọ mặt-xương-da
- Hội chứng Noack
References
- Genetic Testing Information. Pfeiffer syndrome. Retrieved February 22, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0220658/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PFEIFFER SYNDROME. Retrieved February 22, 2021 from https://omim.org/entry/101600/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Pfeiffer syndrome. Retrieved February 22, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7380/pfeiffer-syndrome
- U.S. National Library of Medicine. Pfeiffer sundrome. Retrieved February 22, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/pfeiffer-syndrome/
- National Center for Biotechnology Information. Pfeiffer syndrome. Retrieved February 22, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0220658/