Hội chứng Crouzon

Nhiều đặc điểm của hội chứng Crouzon do xương sọ đóng sớm. Những xương này phát triển bất thường dẫn đến mắt lồi và các vấn đề về thị lực do hốc mắt nông, mắt lé, mũi có mỏ và hàm trên kém phát triển. Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các vấn đề về răng miệng và mất thính lực, đôi khi đi kèm với ống tai hẹp. Một số người có một khe hở ở môi và vòm miệng (sứt môi và vòm miệng). Mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau giữa từng trường hợp. Những người mắc hội chứng Crouzon thường có trí thông minh bình thường.

Hội chứng Crouzon gặp ở khoảng 1/16 triệu trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng craniosynostosis phổ biến nhất.

Gen FGFR2 cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Trong số nhiều chức năng của nó, protein này báo hiệu các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển phôi. Các đột biến trên gen FGFR2 dẫn đến việc sản xuất ra protein FGFR2 có tín hiệu hoạt động quá mức khiến xương hộp sọ đóng sớm.

Hội chứng Crouzon biểu hiện khác nhau ở mỗi trường hợp, với những khiếm khuyết ở mặt hay tay chân, có thể phẫu thuật để chỉnh sửa.

Hội chứng Crouzon được di truyền theo kiểu trội, nghĩa là chỉ cần đột biến trên một bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào là đủ để gây ra biểu hiện bệnh. Khi một người mang đột biến trội sinh con thì mỗi người con có 50% khả năng kế thừa đột biến đó.

Trong một số trường hợp khác, đột biến xảy ra lần đầu tiên ở một người không có tiền sử gia đình mắc bệnh, được gọi là đột biến de novo.

Nếu một người mang hội chứng Crouzon, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS.

• CFD1
• rối loạn sọ não
• chứng loạn dưỡng xương sọ
• hội chứng loạn dưỡng xương sọ
• loạn dưỡng da sọ loại 1
• loạn dưỡng sọ não Crouzon
• Bệnh Crouzon