Hội chứng Pendred
Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền liên quan đến mất thính giác và bướu cổ. Bướu cổ là sự mở rộng của tuyến giáp, cơ quan hình bướm ở đáy cổ có chức năng sản xuất ra các hormone. Nếu bướu cổ phát triển ở một người mắc hội chứng Pendred, nó thường hình thành từ cuối thời thơ ấu đến đầu tuổi trưởng thành. Trong hầu hết các trường hợp, sự mở rộng này không làm cho tuyến giáp hoạt động sai.
Biểu hiện lâm sàng
Ở hầu hết những người mắc hội chứng Pendred, mất thính lực từ nặng đến sâu do những thay đổi của tai trong (mất thính giác thần kinh cảm giác) gây ra khi mới sinh. Ít phổ biến hơn, mất thính lực không phát triển cho đến sau này ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng gặp vấn đề với sự cân bằng do rối loạn chức năng của hệ thống tiền đình, một phần của tai trong giúp duy trì sự cân bằng và định hướng của cơ thể.
Bất thường ở tai trong được gọi là ống dẫn nước tiền đình mở rộng (EVA) là một đặc trưng của hội chứng Pendred. Ống dẫn nước tiền đình là một ống xương nối tai trong với mặt trong của hộp sọ. Một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng có ốc tai hình dạng bất thường. Sự kết hợp của một ống dẫn nước tiền đình mở rộng và ốc tai có hình dạng bất thường được gọi là dị tật Mondini.
Hội chứng Pendred có chung các đặc điểm với các tình trạng mất thính giác và tuyến giáp khác, chưa rõ liệu chúng là rối loạn riêng biệt hay là các triệu chứng liên quan. Những biểu hiện bao gồm một dạng mất thính giác nonsyndronic (mất thính giác không ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể) được gọi là DFNB4, và một dạng suy giáp bẩm sinh do tuyến giáp nhỏ bất thường (giảm sản tuyến giáp) ở một số ít người. Tất cả các biểu hiện này đều do đột biến trên cùng một gen.
Độ phổ biến
Sự phổ biến của hội chứng Pendred vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu ước tính rằng nó chiếm từ 7-8% tổng số trường hợp mất thính lực bẩm sinh.
Nguyên nhân
Gen SLC26A4 hướng dẫn tạo ra một loại protein có tên là pendrin có chức năng vận chuyển các hạt ion bao gồm clorua, iotua và bicacbonat vào và ra khỏi tế bào. Mặc dù người ta chưa hiểu đầy đủ về chức năng hoạt động, nhưng protein này rất quan trọng để duy trì nồng độ thích hợp của các ion trong tuyến giáp và tai trong. Các đột biến trên gen SLC26A4 làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của pendrin, gây gián đoạn quá trình vận chuyển ion. Sự mất cân bằng ion làm gián đoạn sự phát triển và chức năng của tuyến giáp và các cấu trúc ở tai trong, dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pendred.
Ở những người mắc hội chứng Pendred không có đột biến ở gen SLC26A4, nguyên nhân vẫn chưa rõ. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng các yếu tố di truyền và môi trường khác có thể ảnh hưởng.
Điều trị
Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Pendred có sẵn. Bởi vì hội chứng này có tính di truyền và có thể liên quan đến các vấn đề về tuyến giáp và cân bằng, nhiều chuyên gia có thể tham gia điều trị bao gồm bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ nội tiết, chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ tai mũi họng và bác sĩ bệnh lý ngôn ngữ.
Để giảm khả năng tiến triển mất thính giác, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Pendred nên tránh các môn thể thao tiếp xúc có thể dẫn đến chấn thương đầu; đeo bảo vệ đầu khi tham gia các hoạt động như đi xe đạp và trượt tuyết có thể dẫn đến chấn thương đầu; và tránh các tình huống có thể dẫn đến chấn thương vùng kín (áp suất thay đổi quá mức, nhanh chóng), chẳng hạn như lặn với bình dưỡng khí hoặc điều trị oxy cao áp.
Trẻ em mắc hội chứng Pendred nên bắt đầu điều trị sớm để đạt được các kỹ năng giao tiếp, chẳng hạn như học ngôn ngữ ký hiệu hoặc giọng nói được điều chỉnh hoặc học cách sử dụng máy trợ thính. Hầu hết những người mắc hội chứng Pendred sẽ bị suy giảm thính lực đủ để cấy ghép điện cực ốc tai. Ốc tai điện tử là một thiết bị điện tử được phẫu thuật đưa vào ốc tai. Mặc dù ốc tai điện tử không phục hồi hoặc tạo ra thính giác bình thường, nhưng nó sẽ bỏ qua các vùng bị thương của tai để mang lại cảm giác nghe được trong não. Trẻ em cũng như người lớn đều đủ điều kiện để được cấy ghép.
Những người mắc hội chứng Pendred phát triển thành bướu cổ cần phải kiểm tra nó thường xuyên. Loại bướu cổ được tìm thấy trong hội chứng Pendred là không bình thường vì mặc dù phát triển về kích thước nhưng nó vẫn tiếp tục tạo ra lượng hormone tuyến giáp bình thường. Bướu cổ như vậy thường được gọi là bướu cổ tuyến giáp.
Dạng di truyền
Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm sàng lọc di truyền để sàng lọc hội chứng Pendred, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.
Các tên gọi khác
- suy giảm thính giác thần kinh nhạy cảm autosomal, ống dẫn nước tiền đình mở rộng và bướu cổ
- điếc với bướu cổ
- hội chứng bướu cổ-điếc
- Hội chứng Pendred
References
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PENDRED SYNDROME; PDS . Retrieved February 22, 2021 from https://omim.org/entry/274600/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Pendred syndrome. Retrieved January 21, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4271/pendred-syndrome
- U.S. National Library of Medicine. Pendred syndrome. Retrieved January 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome/
- National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Pendred Syndrome. Retrieved January 21, 2021 from https://www.nidcd.nih.gov/health/pendred-syndrome/
- National Center for Biotechnology Information. Pendred syndrome. Retrieved January 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0271829/