Hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith-Magenis là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm […]

Hội chứng Williams

Hội chứng Williams là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng này có các biểu hiện đặc trưng như khuyết tật […]

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền phức tạp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Ở trẻ sơ sinh, bệnh có biểu hiện đặc trưng bởi […]

Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu (PKU) là một bệnh di truyền làm gia tăng nồng độ chất phenylalanine trong máu. Phenylalanine là một axit amin trong các protein có nguồn gốc từ thực […]

Bệnh Parkinson

Parkinson là một chứng rối loạn hệ thống thần kinh tiến triển, ảnh hưởng đến một số vùng của não đặc biệt là vùng đặt chất đen (còn gọi là […]

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

Hội chứng DiGeorge hay hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một bệnh di truyền do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Đoạn bị mất nằm gần tâm nhiễm […]

Bệnh thận đa nang

Thận đa nang là một bệnh di truyền tác động lên thận hoặc các cơ quan khác. Một nhóm các túi chứa đầy chất lỏng gọi là nang phát triển […]

Beta thalassemia – Thiếu máu tán huyết

Beta thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền làm giảm sản xuất hemoglobin , phân tử protein có chứa sắt trong tế bào hồng cầu có khả năng mang […]