Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome) là bệnh di truyền trội do đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể thường […]
Loạn sản sọ-ngoại bì (cranioectodermal dysplasia) là dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ những bất thường về kích thước, hình dạng cũng như tổ chức của các tế bào […]
Chụp cắt lớp phát xạ positron (Positron Emission Tomography – PET) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh kết hợp giữa kỹ thuật y học hạt nhân và phân tích […]
Chuỗi não phẳng biệt lập (isolated lissencephaly sequence) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ của trẻ trước khi sinh. Phần lớn người bệnh có kích […]
Điện não đồ (Electroencephalogram – EEG) là kĩ thuật sử dụng các điện cực nhằm đo lường hoạt động điện sinh học của não. EEG là phương pháp xét nghiệm […]
Bệnh quáng gà bẩm sinh không tiến triển liên-kết-X (X-linked congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột biến một trong hai gen NYX […]
Hội chứng lặp 17p13.3 (17p13.3 duplication syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra khi số lượng bản sao của vùng 17p13.3 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể […]
Mất điều hòa cảm giác kèm động kinh giật cơ (myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia) là bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do đột biến gen POLG trên nhiễm […]
