Chứng loạn sản gnathodiaphyseal (gnathodiaphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Người bệnh có mật độ khoáng trong xương thấp nên họ gặp […]
Căng cơ bẩm sinh (paramyotonia congenita) là hội chứng di truyền hiếm gặp, bắt nguồn từ đột biến trội trên gen SCN4A, dẫn đến những bất thường về cơ tại […]
Liệu pháp sóng xung kích ngoài cơ thể (Extracorporeal Shockwave Therapy – ESWT) xuất hiện trong lâm sàng lần đầu tiên vào năm 1982 nhằm điều trị sỏi thận. Sau […]
Loạn sản sụn chấm liên-kết-X dạng 2 (X-linked chondrodysplasia punctata 2) là hội chứng di truyền hiếm gặp, bắt nguồn từ đột biến gen EBP trên nhiễm sắc thể X. […]
Kỹ thuật PCR định lượng mARN (reverse transcription–quantitative polymerase chain reaction hay RT-qPCR) có nguồn gốc từ công nghệ PCR—phương pháp sinh học phân tử tạo ra hàng triệu hoặc […]
Mất đoạn Xq28 (Xq28 deletion syndrome) gây ra nhiều hội chứng khác nhau, bao gồm hội chứng Rett—bệnh lí thần kinh thường do đột biến trình tự gen MECP2 trên […]
