Loạn sản ống thận (renal tubular dysgenesis) là bệnh di truyền khiến thận phát triển bất thường trong giai đoạn trước sinh. Người bệnh có ống lượn gần (proximal tubules) […]
Hội chứng mất đoạn 5q23 (constitutional 5q23 deletion) là bệnh di truyền thuộc nhóm hội chứng mất đoạn gen liên tục trên nhiễm sắc thể số 5. Bởi vì vùng […]
Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin (riboflavin transporter deficiency neuropathy) là bệnh lí ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh. Bệnh gây tổn thương […]
Đau nửa đầu liệt nửa người rải rác (sporadic hemiplegic migraine) là dạng hiếm gặp của bệnh đau nửa đầu với với biểu hiện đặc trưng gồm các cơn đau […]
Đục thuỷ tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh (congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột […]
Nghiệm pháp dẫn truyền thần kinh (Nerve conduction study – NCS), còn được gọi là xét nghiệm tốc độ dẫn truyền thần kinh, là thủ thuật chẩn đoán đo lường […]
