Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Thiếu lyase adenylosuccinate (adenylosuccinate lyase deficiency) là bệnh di truyền gây rối loạn thần kinh, người bệnh gặp vấn đề với não, chậm phát triển tâm thần vận động, co […]
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.
Hội chứng Bart-Pumphrey (Bart-Pumphrey syndrome) là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng như móng tay có đốm, da bị chai và […]
