Căng cơ bẩm sinh

Co cứng cơ là một trong những biểu hiện phổ biến nhất, thường xảy ra tại các cơ vùng mặt, cổ, cánh tay, bàn tay. Một số trường hợp có thể ảnh hưởng đến những cơ hỗ trợ hô hấp, nuốt và quanh vùng lưng dưới. Mức độ co cứng cơ giữa các bệnh nhân khác nhau, gây cảm giác đau hoặc khó chịu nhẹ.

Người bệnh tiếp xúc với môi trường lạnh trong thời gian dài có thể bị yếu cơ tạm thời vài giờ. Bên cạnh đó, hiện tượng co cứng cơ thường xuất hiện sau khi người bệnh vận động mạnh hoặc gắng sức, đặc biệt là những hoạt động diễn ra đột ngột. Một số trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến yếu cơ toàn thân trong vài ngày. Ngoài ra, người ta cũng ghi nhận các trường hợp co cứng cơ khởi phát sau khi ăn thực phẩm giàu kali.

Bên cạnh triệu chứng co cứng cơ, người bệnh có thể xuất hiện những cơn yếu cơ ngắt quãng. Khi đó, các cơ bắp mất lực đột ngột tạo cảm giác liệt cơ nhẹ tạm thời. Đối với một số người trưởng thành, triệu chứng này có thể tiến triển thành yếu cơ vĩnh viễn làm ảnh hưởng đến khả năng vận động. Tuy nhiên, triệu chứng yếu cơ không đi kèm teo cơ. Thay vào đó, người bệnh có xu hướng phì đại cơ.

Chứng căng cơ bẩm sinh rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới chưa đến 1/100.000 người.

Đột biến gen SCN4A gây ra chứng căng cơ bẩm sinh. Gen SCN4A cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cần thiết cho hoạt động của kênh vận chuyển natri trong tế bào cơ xương—cấu trúc thực hiện các chuyển động theo ý muốn của não bộ, do hệ thần kinh kiểm soát.

Hoạt động co cơ diễn ra nhờ các ion dương di chuyển vào bên trong tế bào cơ xương. Những ion này mang xung điện cần thiết để duy trì chức năng co giãn bình thường của cơ. Trong trạng thái nghỉ, màng tế bào cơ có điện thế âm và các kênh natri đóng lại. Khi tín hiệu thần kinh truyền đến, thụ thể trên màng tế bào được kích hoạt dẫn đến hiện tượng khử cực màng. Lúc này, kênh natri mở ra tạo không gian cho các ion Na⁺ đi vào bên trong tế bào. Hiện tượng này làm tăng điện thế màng, dẫn đến điện thế hoạt động hình thành và kích thích sợi cơ co lại. Khi tín hiệu thần kinh kết thúc, kênh natri đóng lại để đưa màng về điện thế nghỉ.

Đột biến gen SNC4A ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein điều khiển hoạt động của kênh natri trên màng tế bào cơ. Khi đó, các ion Na⁺ có thể đi qua màng nhiều hơn bình thường và gây mất cân bằng ion. Hiện tượng này khiến cơ bắp không thể giãn ra sau khi co, dẫn đến tình trạng co cứng cơ kéo dài.

Bác sĩ sử dụng phương pháp đo điện cơ đồ nhằm theo dõi hoạt động của cơ bắp, từ đó các bất thường liên quan đến bệnh căng cơ bẩm sinh được phát hiện. Ngoài ra, người bệnh cũng cần thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen SCN4A để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng căng cơ bẩm sinh. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Người bệnh thường được chỉ định các loại thuốc ức chế hoạt động kênh natri như mexiletine và lamotrigine nhằm giảm triệu chứng căng cơ. Ngoài ra, bệnh nhân có thể cần dùng thêm thuốc acetazolamide hoặc thuốc lợi tiểu thiazide nhằm giảm tần suất liệt cơ.

Ngoài ra, người bệnh cần lưu ý tránh các tác nhân gây kích thích căng cơ như:

• Tránh tiếp xúc đột ngột với nhiệt độ lạnh.
• Hạn chế hoạt động thể chất mạnh và đột ngột.
• Kiểm soát lượng kali trong chế độ ăn.

Hội chứng loạn trương lực cơ bẩm sinh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng loạn trương lực cơ bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Eulenburg disease
• Paralysis periodica paramyotonia
• Paramyotonia congenita of von Eulenburg
• PMC
• Von Eulenberg's disease