Chứng loạn sản gnathodiaphyseal

Người mắc hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal có những biểu hiện đặc trưng như:

• Mật độ xương thấp hơn bình thường
• Xơ cứng xương cánh tay và chân
• Cong vẹo xương dài
• Dễ nứt xương

Ngoài ra, bệnh gây nhiễm trùng xương hàm dẫn đến các triệu chứng như:

• Đau
• Sưng
• Nướu chảy mủ
• Mất răng

Vùng nướu quanh xương hàm mất lớp bảo vệ có thể gây hoại tử xương hàm. Ngoài ra, xương hàm có thể biến đổi thành mô xơ và ngà răng bao quanh chân răng. Biểu hiện này thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc phát triển của trẻ.

Hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal rất hiếm gặp. Hiện nay, chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen ANO5 gây ra hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal. Gen ANO5 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein anoctamin 5 thuộc họ anoctamin, nó cũng là thành phần của kênh vận chuyển ion clorua. Kênh này cho phép ion clorua di chuyển qua màng tế bào nhằm duy trì điện thế màng và truyền tín hiệu. Ngoài ra, protein anoctamin 5 cũng tham gia ổn định cấu trúc màng tế bào và sửa chữa các tổn thương trên màng. Đột biến gen ANO5 làm giảm khả năng vận chuyển ion cũng như sửa chữa màng tế bào. Do đó, quá trình khoáng hóa và tái cấu trúc xương bị ảnh hưởng, dẫn đến những bất thường về hình dạng, độ bền, cấu trúc của xương xuất hiện.

Hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng như tình trạng gãy xương và viêm xương tủy tái phát, loãng xương cũng như nồng độ phosphatase kiềm trong máu tăng cao. Ngoài ra, chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT scan) cho thấy độ dày vỏ xương dài, bất thường hộp sọ và các tổn thương xương hàm. Những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể phát hiện tổn thương và đánh giá mức độ lan rộng của bệnh. Mặt khác, xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen ANO5 có thể xác nhận chẩn đoán chính xác và toàn diện hơn.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal. Các biện pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Vật lý trị liệu có thể hỗ trợ duy trì chức năng vận động và hạn chế dị tật xương. Trong một số trường hợp, bác sĩ điều trị gãy xương bằng cách cố định xương và phẫu thuật chỉnh hình nếu cần thiết. Ngoài ra, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ về nồng độ phosphatase kiềm trong máu và mật độ xương nhằm đánh giá diễn tiến bệnh.

Hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng loạn sản gnathodiaphyseal di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• GDD
• Gnathodiaphyseal sclerosis
• Levin syndrome 2
• Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions
• Osteogenesis imperfecta, Levin type