Bệnh vảy cá Harlequin (Harlequin ichthyosis) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến da. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường sinh non với lớp da rất cứng và […]
Bệnh thiếu cofactor molybdenum (molybdenum cofactor deficiency) hiếm gặp và thường gây tổn hại chức năng não. Người ta chia bệnh thành hai dạng là thiếu cofactor molybdenum khởi phát […]
Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động bất thường của não. Người bệnh có biểu hiện […]
Bệnh dự trữ glycogen loại 0 (glycogen storage disease type 0) thuộc nhóm bệnh lý liên quan đến khả năng sử dụng hoặc dự trữ glycogen—nguồn năng lượng dự trữ […]
Aspartylglucosamin niệu (aspartylglucosaminuria) là bệnh hiếm gặp do thiếu enzyme aspartylglycosaminidase trong lysosome . Người bệnh có triệu chứng tích tụ protein glycoasparagine tại các mô trong cơ thể và […]
Thiếu vận chuyển folate não (cerebral folate transport deficiency) có nguyên nhân do thiếu folate vitamin B (vitamin B9) trong não. Folate là vitamin thiết yếu giúp cơ thể hình […]
