Ly thượng bì bóng nước thể đơn giản kèm teo môn vị (epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và đường […]
Bệnh CLN8 (CLN8 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh với các triệu chứng liên quan đến […]
CLN7 (CLN7 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses coroid thần kinh (bệnh NCL), bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Những dấu hiệu của bệnh thường […]
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]
Schwannomatosis là bệnh lý khiến nhiều khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh. Xung quanh dây thần kinh có một lớp cách điện được hình thành từ […]
Thiếu N-acetylglutamate synthase (N-acetylglutamate synthase deficiency) là bệnh di truyền khiến nồng độ ammonia tăng cao trong máu. Ammonia là sản phẩm của quá trình phân hủy protein trong cơ […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
