Kém hấp thu folate di truyền (Hereditary folate malabsorption) là bệnh di truyền khiến bệnh nhân mất khả năng sử dụng các vitamin nhóm B (folate) từ thực phẩm. Trong […]
Mucopolysaccharide loại III (Mucopolysaccharidosis type III – MPS III) hay còn gọi là hội chứng Sanfilippo là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến não và tủy sống (hệ […]
Hyperprolinemia là bệnh lí xảy ra do dư thừa axit amin proline trong máu. Cơ chế bệnh sinh liên quan đến tình trạng suy giảm khả năng phân giải proline […]
Hội chứng giảm tiểu cầu-mất xương quay (Thrombocytopenia-Absent Radius syndrome – TAR) có đặc điểm nổi bật là thiếu xương quay tại cẳng tay và giảm số lượng tiểu cầu […]
Loạn sản hành xương sọ (craniometaphyseal dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương sọ phát triển quá mức và gây ra các bất thường tại một vùng cuối xương dài […]
Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2 (congenital bile acid synthesis defect type 2) là bệnh di truyền gây suy giảm sản xuất và bài tiết mật […]
