Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
Giảm tiểu cầu liên-kết-X (X-linked thrombocytopenia) là một bệnh di truyền về máu, bệnh làm giảm số lượng tiểu cầu trong cơ thể, nên người bệnh gặp vấn đề đông […]
Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra các vấn đề với tuyến sinh dục và tuyến thượng thận. Tuyến sinh dục trực tiếp kiểm soát […]
Cường tuyến cận giáp di truyền (familial isolated hyperparathyroidism) là một bệnh rối loạn nội tiết do tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Bốn tuyến cận giáp nằm trên […]
Thiếu enzyme GABA-transaminase (GABA-transaminase deficiency) ảnh hưởng đến con đường chuyển hóa axit gamma-aminobutyric (chất ức chế dẫn truyền thần kinh chính trong hệ thần kinh trung ương). Do đó, […]
Bệnh Erdheim-Chester (Erdheim-Chester disease) là một dạng hiếm của bệnh u mô bào (histiocytic neoplasm) do các mô bào tăng sinh quá mức. Mô bào (còn gọi là đại thực […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Hội chứng Miller (Miller syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt và các chi. Bệnh có nhiều mức độ nghiêm trọng khác […]
