Thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency) khiến quá trình phân hủy đường tạo năng lượng cho cơ thể của tế bào cơ bị ảnh hưởng. Bệnh được chia thành hai […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]
Rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể xử lý sai một số protein và chất béo. Bệnh thuộc nhóm rối loạn axit […]
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]
Loạn sản Greenberg (Greenberg dysplasia) là bệnh khiến xương của thai nhi phát triển bất thường trong thai kỳ, từ đó dẫn đến trẻ có khả năng tử vong cao […]
Hội chứng Pitt-Hopkins (Pitt-Hopkins syndrome) là bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây ra, từ đó khiến người bệnh bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Khuôn […]
