Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Hội chứng này có các đặc điểm đặc trưng như chậm phát […]

Huyết khối yếu tố V Leiden thrombophilia

Huyết khối yếu tố V Leiden là một rối loạn đông máu di truyền. Yếu tố V Leiden là tên của đột biến dẫn đến cục máu đông bất thường […]

Huyết khối prothrombin thrombophilia

Huyết khối prothrombin thrombophilia là một rối loạn đông máu di truyền. Thrombophilia là xu hướng gia tăng hình thành những cục máu đông bất thường trong mạch máu. Những […]

Hội chứng Cri-du-chat

Hội chứng Cri-du-chat (khóc như mèo kêu) là một nhóm dị tật bẩm sinh do thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, có nguyên nhân do mất một đoạn trên […]

Alpha thalassemia – Thiếu máu tán huyết

Alpha thalassemia là một bệnh di truyền làm giảm khả năng sản xuất hemoglobin , là protein trong tế bào hồng cầu mang oxi đi khắp cơ thể. Những người […]

Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền hầu như chỉ xuất hiện với nam giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)—enzyme giúp […]

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ em trai và nam giới có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. […]

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau có nguyên nhân do sự bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 13 còn gọi là Trisomy 13, được phát hiện bởi nhà nghiên cứu Patau K […]

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một bệnh di truyền do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đặc điểm chung nhất của hội chứng Turner là […]