Loạn sản Greenberg

Biểu hiện của người bị loạn sản Greenberg bao gồm:

• Viêm tủy xương
• Lắng đọng canxi trong xương (vôi hóa ngoài tử cung)
• Xương cột sống dẹt và xương sườn ngắn
• Xương cánh tay và chân ngắn
• Dư ngón tay

Thai nhi mắc loạn sản Greenberg sẽ có hiện tượng phù nề do tích tụ chất lỏng trong các mô xung quanh như phổi, tim, bụng hoặc dưới da.

Ảnh: Hẹp ống sống
Nguồn: intermountain healthcare.org

Ảnh: dư ngón tay
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Loạn sản Greenberg là bệnh hiếm gặp. Theo thống kê trên toàn thế giới, khoảng 10 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận.

Đột biến gen LBR gây ra loạn sản Greenberg. Gen LBR cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein thụ thể lamin B có chứa domain sterol reductase. Domain này tham gia vào quá trình sản xuất cholesterol trong cơ thể. Cholesterol bên cạnh là thành phần quan trọng của màng tế bào còn có chức năng bảo vệ tế bào thần kinh tế bào thần kinh (myelin). Ngoài ra, cholesterol tham gia vào hoạt động sản xuất một số hormone và axit tiêu hóa. Do đó, cholesterol là thành phần quan trọng cho thai nhi phát triển bình thường trước và sau khi sinh. Khi con người tiêu thụ thịt, cá, trứng và các sản phẩm từ sữa, cơ thể sẽ hấp thu chất béo và tổng hợp nên cholesterol. Trong quá trình tổng hợp, sterol reductase của thụ thể lamin B chuyển đổi phân tử lanosterol thành cholesterol.

Đột biến gen LBR làm cho vị trí sterol reductase của thụ thể lamin B bị mất chức năng, từ đó ảnh hưởng đến hoạt động tổng hợp cholesterol trong tế bào. Chất béo không được chuyển hóa thành cholesterol sẽ tích tụ đến mức gây độc cho các mô trong cơ thể. Nồng độ cholesterol thấp là nguyên nhân khiến quá trình tăng trưởng và phát triển cơ quan của thai nhi bị gián đoạn. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ cơ chế gây ra những triệu chứng của bệnh.

Ảnh: Tế bào thần kinh
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

Loạn sản Greenberg được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền nhằm xác định kết quả chẩn đoán. Bên cạnh đó, bệnh nhân nên được chẩn đoán phân biệt với những bệnh khác cũng gây ra biểu hiện phù thai, cũng như thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm gen đột biến.

Các xét nghiệm chuyên biệt bao gồm:

• Chụp X-quang
• Chẩn đoán trước sinh

Ảnh: Chụp X-quang
Nguồn: Wikimedia Commons

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị loạn sản Greenberg.

Loạn sản Greenberg di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Loạn sản Greenberg di truyền lặn do đột biến gen LBR, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Chondrodystrophy, hydropic and prenatally lethal type
• Greenberg skeletal dysplasi
• HEM dysplasia
• HEM skeletal dysplasia
• Hydrops - ectopic calcification - moth-eaten skeletal dysplasia
• Moth-eaten skeletal dysplasia