Hội chứng Bernard-Soulier (Bernard-Soulier syndrome – BSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các triệu chứng xuất huyết do thiếu tiểu cầu trong máu.
Tăng oxalate niệu nguyên phát (primary hyperoxaluria) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sỏi thận và bàng quang tái phát. Thận không thể lọc chất lỏng và […]
Vi sỏi phế nang (pulmonary alveolar microlithiasis) là bệnh phổi hiếm gặp, phế nang người bệnh chứa đầy những vi sỏi do canxi phosphate lắng đọng. Phế nang bị tổn […]
Hội chứng Tourette (Tourette syndrome) là dạng rối loạn thần kinh gây ra các chuyển động hoặc tiếng ồn lặp đi lặp lại, đột ngột và không tự chủ được […]
Hội chứng lão hoá sớm Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) gây ra quá trình lão hoá ở trẻ nhỏ. Người bệnh có tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 tuổi, một số […]
Hội chứng Wolfram (Wolfram syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan gây tiểu đường, mất thị lực, bệnh đái tháo nhạt và điếc. Trường hợp […]
Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) là bệnh thần kinh thường gặp ở trẻ em. Bệnh gây ảnh hưởng chức năng điều hoà […]
Hội chứng Chediak-Higashi (Chediak-Higashi syndrome) là bệnh di truyền làm suy giảm hệ miễn dịch, cơ thể người bệnh dễ bị xâm nhập bởi các tác nhân lạ (như virus, […]
