Hội chứng lão hoá sớm Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) gây ra quá trình lão hoá ở trẻ nhỏ. Người bệnh có tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 tuổi, một số trường hợp sống đến 20 tuổi. Trẻ tử vong do đau tim và đột quỵ.
Biểu hiện lâm sàng
Khi mới sinh, trẻ mắc bệnh có ngoại hình bình thường nhưng chậm phát triển hơn so với trẻ cùng tuổi.
Trẻ phát triển diện mạo dị biệt bao gồm mắt lồi, mũi nhỏ và cao, môi mỏng, cằm nhỏ, đầu và tai to. Trẻ bị rụng tóc và trông già hơn trẻ cùng tuổi, mất phần mỡ dưới da. Một số triệu chứng biểu hiện ít rõ ràng hơn như trật khớp hông, đục thủy tinh thể , viêm khớp.
Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Người bệnh bị xơ cứng động mạch nặng bắt đầu từ thời thơ ấu, do đó tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ khi còn trẻ.
Độ phổ biến
Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính 1/4.000.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Hơn 130 trường hợpmắc bệnh đã được báo cáo trong các tài liệu y khoa kể từ lần đầu tiên năm 1886.
Nguyên nhân
Đột biến gen LMNA gây ra hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford. Gen LMNA cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lamin A, protein này giữ vai trò quan trọng trong quá trình xác định hình dạng của nhân tế bào. Protein lamin A là thành phần hỗ trợ thiết yếu của lớp màng nhân. Đột biến gen LMNA dẫn đến phiên bản protein A lamin bất thường, từ đó lớp vỏ nhân không ổn định và hỏng nhân khiến các tế bào chết sớm.
Nguồn: Shutterstock
Chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen LMNA cho phép chẩn đoán chính xác và điều trị bệnh sớm. Trước đây, bác sĩ chủ yếu dựa vào các triệu chứng thể chất, ví dụ như thay đổi da và không tăng cân, những triệu chứng này không rõ ràng cho đến khi trẻ được 1-2 tuổi.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford. Một loại thuốc có tên lonafarnib đã được chứng minh làm chậm quá trình bệnh tiến triển. Đồng thời, trẻ dùng thuốc tăng tuổi thọ lên khoảng 2,5 năm. Trẻ mắc bệnh cần được khám sức khỏe định kỳ nhằm phòng ngừa biến chứng.
Dạng di truyền
Phần lớn trường hợp mắc bệnh do đột biến mới (de novo) gen LMNA và xảy ra trong gia đình không có tiền sử bệnh.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford. Cặp vợ chồng từng có con mắc bệnh nên được tư vấn di truyền nếu có kế hoạch sinh con trong tương lai.
Các tên gọi khác
- HGPS
- Hutchinson-Gilford syndrome
- Progeria
- Progeria of childhood
References
- Genetic Testing Information. Hutchinson-Gilford syndrome. Retrieved March 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0033300/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Progeria. Retrieved March 11, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7467/progeria
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME. Retrieved March 11, 2023 from https://omim.org/entry/176670
- U.S National Library of Medicine. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Retrieved March 11, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome/
- Cleveland Clinic. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Retrieved March 11, 2023 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17850-progeria
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Retrieved March 11, 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
- Merck Manual. Progeria. Retrieved March 11, 2023 from https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/miscellaneous-disorders-in-infants-and-children/progeria
- National Human Genome Research Institute. About Progeria. Retrieved March 11, 2023 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Progeria
- National Institute of Health. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Retrieved March 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- National Organization for Rare Disorders. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Retrieved March 11, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/
