Hội chứng Cantú (Cantú syndrome) là bệnh hiếm gặp. Người bệnh thường phát triển lông quá mức, diện mạo khuôn mặt khác biệt, dị tật tim và một số bất […]
Hội chứng lão hoá sớm Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) gây ra quá trình lão hoá ở trẻ nhỏ. Người bệnh có tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 tuổi, một số […]
Hội chứng Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) gây ra những bất thường chi trên và tim. Bệnh xảy ra trong giai đoạn thai kỳ nên ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe […]
Teo cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) thuộc nhóm bệnh rối loạn cơ di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu các cơ giữ vai trò vận động (cơ vân) […]