Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Hội chứng Costeff (Costeff syndrome) là bệnh di truyền gây ra tình trạng suy giảm thị lực và các vấn đề vận động. Hội chứng Costeff thuộc nhóm bệnh rối […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Thiếu enzyme galactokinase (galactokinase deficiency) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện trong nhiều […]
Thiếu enzyme galactoepimerase (Galactoepimerase deficiency – GALE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện […]
Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím (UV-sensitive syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến da của bệnh nhân. Người bệnh cực kỳ nhạy cảm với tia cực […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Hội chứng branchiootorenal (branchiootorenal syndrome) làm bất thường quá trình phát triển các mô tại cổ và gây dị tật tai, thận. Người bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]