Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím (UV-sensitive syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến da của bệnh nhân. Người bệnh cực kỳ nhạy cảm với tia cực […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Hội chứng branchiootorenal (branchiootorenal syndrome) làm bất thường quá trình phát triển các mô tại cổ và gây dị tật tai, thận. Người bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]
Teo thần kinh thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội (autosomal dominant optic atrophy and cataract) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thị lực. Phần lớn […]
Rối loạn liên quan MYH9 (MYH9-related disorder) gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng bao gồm các vấn đề chảy máu, mất thính giác, bệnh thận và đục thủy […]
Hội chứng Knobloch (Knobloch syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng về thị lực và khiếm khuyết hộp sọ.
Hội chứng Wolfram (Wolfram syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan gây tiểu đường, mất thị lực, bệnh đái tháo nhạt và điếc. Trường hợp […]
Hội chứng Cockayne (Cockayne syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có các đặc điểm bao gồm tầm vóc thấp, lão hóa sớm, nhạy cảm với ánh sáng, […]
