Schwannomatosis là bệnh lý khiến nhiều khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh. Xung quanh dây thần kinh có một lớp cách điện được hình thành từ […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Hội chứng Costeff (Costeff syndrome) là bệnh di truyền gây ra tình trạng suy giảm thị lực và các vấn đề vận động. Hội chứng Costeff thuộc nhóm bệnh rối […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Thiếu enzyme galactokinase (galactokinase deficiency) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện trong nhiều […]
Thiếu enzyme galactoepimerase (Galactoepimerase deficiency – GALE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện […]
