Hội chứng Marinesco-Sjögren

Người mắc hội chứng Marinesco-Sjögren có triệu chứng đục thủy tinh thể ngay sau khi chào đời hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ. Ngoài ra, người bệnh cũng có dấu hiệu yếu cơ và rối loạn vận động làm giảm khả năng đi lại. Các triệu chứng liên quan đến cơ có xu hướng tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.

Đa số người bệnh Marinesco-Sjögren có dấu hiệu thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình. Ngoài ra, bệnh cũng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương dẫn đến vóc dáng thấp và vẹo cột sống.

Một số biểu hiện khác bao gồm:

• Mắt lác
• Rung giật nhãn cầu
• Giảm khả năng nói

Trong một số trường hợp, bệnh nhân xuất hiện triệu chứng suy sinh dục do tăng gonadotropin ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone tình dục. Vì vậy, người bệnh thường chậm dậy thì hoặc không dậy thì.

Hội chứng Marinesco-Sjögren rất hiếm gặp. Hiện nay, toàn thế giới có hơn 100 bệnh nhân.

Đột biến gen SIL1 gây ra hội chứng Marinesco-Sjögren. Gen SIL1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hiện diện trong lưới nội chất. Một trong các chức năng của lưới nội chất là gấp và sửa đổi các protein mới hình thành để chúng có hình dạng ba chiều chính xác. Protein SIL1 nắm vai trò thiết yếu trong quá trình gấp protein.

Đột biến gen SIL1 khiến protein hoạt động ít hoặc ngưng hoạt động. Thiếu protein SIL1 làm giảm quá trình gấp protein, ngăn cản quá trình vận chuyển khiến protein tích tụ trong lưới nội chất. Quá trình tích tụ này có khả năng làm hỏng và phá hủy tế bào trong nhiều mô khác nhau dẫn đến triệu chứng mất điều hòa, bệnh cơ và các biểu hiện khác của hội chứng Marinesco-Sjögren.

Trong một số ít trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen SIL1. Nguyên nhân gây bệnh của các bệnh nhân này chưa được xác định.

Hội chứng Marinesco-Sjögren được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện đặc trưng và bệnh sử của bệnh nhân.

Ngoài ra, bệnh nhân cũng cần thực hiện một số xét nghiệm chuyên khoa như:

• Khám mắt: nhằm phát hiện đục thủy tinh thể
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): để xác định các thay đổi đặc trưng trong não bao gồm teo tiểu não

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hội chứng Marinesco-Sjögren. Các liệu pháp điều trị thường nhắm đến các triệu chứng cụ thể của mỗi cá nhân. Ví dụ, một số bệnh nhân cần phẫu thuật để điều trị đục thủy tinh thể hoặc cấy ghép thấu kính nhân tạo. Đối với bệnh nhân có dấu hiệu suy sinh dục do tăng gonadotropin, bác sĩ sẽ áp dụng liệu pháp thay thế hormone vào khoảng thời gian dậy thì dự kiến. Ngoài ra, các liệu pháp can thiệp sớm cũng rất quan trọng để đảm bảo trẻ bệnh phát huy tối đa tiềm năng.

Các biện pháp phổ biến bao gồm:

• Chương trình giáo dục chuyên biệt cho từng cá nhân
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Vật lí trị liệu
• Các dịch vụ y tế, xã hội và nghề nghiệp khác

Hội chứng Marinesco-Sjögren di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng Marinesco-Sjögren di truyền lặn đột biến gen SIL1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Garland-Moorhouse syndrome
• Hereditary oligophrenic cerebello-lental degeneration
• Marinesco-Garland syndrome
• MSS