U xơ thần kinh loại 2

U xơ thần kinh loại 2 có thể khởi phát tại mọi lứa tuổi, nhưng chủ yếu bệnh xuất hiện trong độ tuổi thanh thiếu niên.

Những triệu chứng phổ biến của bệnh gồm có:

• Mất thính lực
• Ù tai
• Mất thăng bằng

Ngoài ra, u xơ thần kinh loại 2 có thể gây yếu cơ mặt hoặc liệt. Tuy nhiên, triệu chứng này rất hiếm xảy ra. Phần lớn người bệnh trong độ tuổi 30 xuất hiện khối u cả hai bên tai. Các dấu hiệu và triệu chứng sẽ khác nhau tùy theo vị trí khối u phát triển trong hệ thần kinh.

Khối u phát triển sẽ dẫn đến nhiều biến chứng cho người bệnh như:

• Thị lực thay đổi
• Tay, chân tê hoặc yếu
• Não tích tụ chất lỏng
• Đục thủy tinh thể (một hoặc cả hai mắt)

Ước tính tỉ lệ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 trên toàn thế giới khoảng 1/33.000 người.

Đột biến gen NF2 gây ra bệnh u sợi thần kinh loại 2. Gen NF2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein merlin trong hệ thần kinh, chủ yếu trong tế bào Schwann—tế bào bao quanh neuron trong não và tủy sống.

Protein merlin là chất ức chế khối u. Nó kiểm soát các tế bào để chúng không phát triển và phân chia quá mức. Người ta chưa xác định được chính xác chức năng của protein này nhưng nó có thể liên quan đến quá trình kiểm soát chuyển động, hình dạng và truyền tín hiệu giữa các tế bào.

Đột biến gen NF2 khiến protein merlin mất chức năng, nên nó không thể kiểm soát quá trình phát triển và phân chia của tế bào, bao gồm tế bào Schwann. Vì vậy, cơ thể thiếu merlin là nguyên nhân chính khiến tế bào nhân lên nhanh chóng và hình thành các khối u đặc trưng của bệnh u xơ thần kinh loại 2.

Bác sĩ thường chẩn đoán u xơ thần kinh loại 2 thông qua các biểu hiện đặc trưng như mất thính lực, ù tai, mất thăng bằng. Đồng thời, bác sĩ cũng tìm hiểu thêm về bệnh sử của người bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân có thể thực hiện các xét nghiệm để phát hiện khối u trong hệ thần kinh và da.

Một số xét nghiệm phổ biến để chẩn đoán u sợi thần kinh loại 2 gồm:

• MRI
• Kiểm tra thính giác
• Kiểm tra mắt
• Xét nghiệm di truyền

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn u xơ thần kinh loại 2. Các liệu pháp thường nhắm đến tiêu diệt khối u liên quan đến gen NF2. Bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân. Trong trường hợp khối u không gây ra triệu chứng nghiêm trọng cho người bệnh, bác sĩ sẽ theo dõi khối u định kì thay vì tiến hành các phương pháp điều trị.

U xơ thần kinh loại 2 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

U xơ thần kinh loại 2 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• BANF
• Bilateral acoustic neurofibromatosis
• Central neurofibromatosis
• Familial acoustic neuromas
• Neurofibromatosis 2
• Neurofibromatosis type 2 merlin
• Neurofibromatosis type II
• NF2
• Schwannoma, acoustic, bilateral