Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Hội chứng gây ra bất thường xương, mất thính lực và các đặc điểm […]
Hội chứng loãng xương-giả thần kinh đệm (osteoporosis-pseudoglioma syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng loãng xương nghiêm trọng và giảm thị lực. Bệnh khởi […]
Loãng xương nguyên phát vị thành niên (juvenile primary osteoporosis) là bệnh hiếm gặp làm giảm độ cứng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh thường khởi phát trong […]
Teo thần kinh thị giác và đục thuỷ tinh thể di truyền trội (autosomal dominant optic atrophy and cataract) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thị lực. Phần lớn […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]
Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia) là bệnh di truyền gây rối loạn phát triển xương. Người bệnh có tầm vóc thấp, kèm theo các vấn đề về xương, thị giác […]
Hội chứng Knobloch (Knobloch syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng về thị lực và khiếm khuyết hộp sọ.
