Loãng xương nguyên phát vị thành niên

Những dấu hiệu sớm của bệnh bao gồm:

• Đau lưng dưới, hông, đầu gối, bàn chân và mắt cá chân
• Gù lưng, giảm chiều cao
• Lõm ngực
• Xẹp hoặc nén đốt sống

Các xương dài tại cánh tay, chân và những vùng xương mới hình thành thường bị gãy. Một số trường hợp còn tổn thương đốt sống. Những chấn thương này có thể gây nhiều đau đớn và làm bệnh nhân bị hạn chế vận động.

Tỷ lệ mắc loãng xương khoảng 1/50 người (hơn 50 tuổi) và hiếm khi xảy ra với trẻ em. Một số bệnh có thể gây ra loãng xương khi còn trẻ. Tuy nhiên, chứng loãng xương nguyên phát tuổi vị thành nhiên rất hiếm gặp, tỷ lệ mắc phải vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Loãng xương là một hiện tượng bình thường của quá trình lão hóa. Xương là cơ quan luôn được tái tạo. Khi còn trẻ, quá trình tạo xương mới diễn ra nhanh hơn quá trình phân hủy xương cũ, do đó khối lượng xương tăng lên. Sau những năm đầu tuổi 20, quá trình tái tạo chậm lại. Phần lớn mọi người đạt đến khối lượng xương tối đa vào tuổi 30. Sau đó, lượng xương mất đi nhanh hơn so với được tạo ra kèm theo mật độ khoáng của xương giảm dẫn đến loãng xương.

Loãng xương nguyên phát (loãng xương vô căn) vẫn có thể xảy ra dù nguyên nhân vẫn chưa được xác định.

Người ta cho rằng đột biến gen LRP5 gây ra chứng loãng xương nguyên phát vị thành niên. Gen LRP5 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào quá trình điều hòa tế bào, mô và mật độ khoáng xương.

Đột biến gen LRP5 làm tín hiệu protein LRP5 giảm dẫn đến quá trình phát triển xương bị cản trở. Do đó đột biến gây loãng xương dù tuổi còn trẻ.

Nhiều trường hợp loãng xương nguyên phát vị thành niên không mang đột biến gen LRP5. Do đó, bệnh có thể do đột biến gen khác chưa xác định.

Loãng xương nguyên phát vị thành niên được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử bệnh gia đình. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số phương pháp chẩn đoán hoặc xét nghiệm.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh loãng xương nguyên phát vị thành niên. Các liệu pháp giúp giảm nhẹ các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân.

Một số phương pháp điều trị loãng xương thông thường cũng có thể được áp dụng đối với loãng xương nguyên phát tuổi vị thành niên bao gồm:

• Duy trì trọng lượng cơ thể phù hợp
• Tăng cường đi bộ và các bài tập kháng lực
• Chế độ ăn hạn chế caffein
• Đảm bảo lượng canxi đầy đủ bằng liệu pháp dinh dưỡng
• Vật lý trị liệu
• Điều trị sử dụng thuốc

Loãng xương nguyên phát vị thành niên do đột biến gen LRP5 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Loãng xương nguyên phát vị thành niên di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Childhood-onset primary osteoporosis
• Idiopathic juvenile osteoporosis