Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Hội chứng tăng sinh tế bào lympho tự miễn (autoimmune lymphoproliferative syndrome) là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể điều chỉnh hợp lý số lượng tế bào miễn […]
Tiểu ra máu ban đêm (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) phát sinh trong quá trình sống, nên bệnh không di truyền. Bệnh làm tế bào chết sớm và khiến cơ thể mất […]
Hội chứng Nakajo-Nishimura (Nakajo-Nishimura syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do rối loạn hoạt động của hệ miễn dịch. Bệnh chỉ được ghi nhận trong quần thể người Nhật […]
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Hội chứng tăng IgE di truyền trội (autosomal dominant hyper-IgE syndrome) gây suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh hiếm gặp, người bệnh có ba đặc điểm lâm sàng bao […]
