Hội chứng Wiskott-Aldrich

Người ta ước tính tỷ lệ mắc hội chứng Wiskott-Aldrich khoảng 1–10/1.000.000 nam giới trên toàn thế giới. Số trường hợp phụ nữ mắc hội chứng tương đối ít.

Đột biến gen WAS gây ra hội chứng Wiskott-Aldrich. Gen WAS cung cấp hướng dẫn tạo ra protein WASP trong tất cả các tế bào máu. Protein này tham gia quá trình truyền tín hiệu từ bề mặt đến khung xương actin (mạng lưới các sợi tạo nên cấu trúc tế bào). Tín hiệu WASP kích hoạt các tế bào bạch cầu di chuyển và liên kết vào mô hoặc cơ quan khác. Do đó, hệ miễn dịch có thể bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân ngoại nhiễm.

Đột biến gen WAS gây thiếu protein WASP, từ đó làm gián đoạn chức năng khung xương tế bào. Do đó, chức năng bạch cầu suy giảm dẫn đến bất thường hệ miễn dịch. Ngoài ra, thiếu protein WASP khiến tiểu cầu có kích thước nhỏ và chết, do đó người bệnh khởi phát các triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich.

Hội chứng Wiskott-Aldrich được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử bệnh trong gia đình. Một số xét nghiệm chuyên biệt giúp chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm máu chuyên biệt (specialized blood tests) nhằm kiểm tra số lượng và xác định kích thước tiểu cầu
• Khảo sát chức năng bạch cầu
• Kiểm tra hệ miễn dịch: số lượng tế bào và mức độ protein miễn dịch, globulin miễn dịch
• Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến gen WAS
• Các phương pháp bổ sung như chụp X-quang, xét nghiệm da hoặc nước tiểu

Hiện nay, phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu hoặc tủy xương có thể điều trị hoàn toàn hội chứng Wiskott-Aldrich. Phương pháp này thay thế các tế bào bất thường bằng các tế bào máu khỏe mạnh từ người hiến tặng phù hợp. Tuy nhiên, một số rủi ro có thể xảy ra và không được chỉ định rộng rãi.

Liệu pháp gen đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng. Mục đích đưa một bản sao gen WAS bình thường vào tế bào tủy xương thông qua virus. Từ đó, protein WASP chức năng được hình thành và mang lại hiệu quả điều trị. Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân khởi phát ung thư sau khi thực hiện.

Các liệu pháp hỗ trợ bổ sung có thể được chỉ định bao gồm:

• Bổ sung globulin miễn dịch, kháng sinh liều thấp hàng ngày nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng
• Truyền tiểu cầu cải thiện quá trình đông máu
• Sử dụng steroid toàn thân hoặc thay thế immunoglobulin để điều trị các bệnh tự miễn

Hội chứng Wiskott-Aldrich xảy ra do đột biến gen WAS di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen WAS đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra các triệu chứng bệnh. Người cha bị bệnh không truyền tính trạng này cho con trai. Ở phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen WAS thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
• IMD2
• Immunodeficiency 2
• Wiskott syndrome