Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]
Suy buồng trứng nguyên phát (primary ovarian insufficiency) xảy ra khi buồng trứng ngưng hoạt động trước tuổi 40. Do đó, người bệnh xuất hiện những triệu chứng tương tự […]
Hội chứng mất đoạn 19p13.13 (19p13.13 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 19. Đoạn mất nằm tại vị trí 13.13 trên cánh ngắn . […]
Hội chứng Boucher-Neuhäuser (Boucher-Neuhäuser syndrome) ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị lực và quá trình phát triển sinh dục của người bệnh. Bệnh thuộc nhóm rối loạn thần […]
Hội chứng Marinesco-Sjögren (Marinesco-Sjögren syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều mô khác nhau trong cơ thể. Người bệnh có biểu hiện đục thủy tinh thể khi chào […]
