Thoái hóa điểm vàng Stargardt (Stargardt macular degeneration) là bệnh di truyền gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô cảm […]
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
