Các tổn thương tại mạch máu và màng đáy của thận dẫn đến triệu chứng phổ biến là đi tiểu ra máu. Ngoài ra, u nang thận có thể hình thành trong một hoặc cả hai bên thận và có xu hướng lớn dần theo thời gian, từ đó chúng ảnh hưởng đến chức năng lọc máu của thận. Bệnh nhân ít xuất hiện các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh trung ương hơn so với những bệnh lí khác thuộc nhóm bệnh liên quan đến đột biến gen COL4A1. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có nguy cơ phình mạch nội sọ khiến mạch máu não giãn bất thường. Mặc dù các mạch phình to này hiếm khi vỡ, trong một số trường hợp như huyết áp tăng cao đột ngột, chúng có thể dẫn đến xuất huyết não. Chuột rút cơ thường khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ và ảnh hưởng đến các hoạt động sinh hoạt hằng ngày. Cơn chuột rút có thể xuất hiện trong bất kì nhóm cơ nào, kéo dài từ vài giây đến hàng giờ. Triệu chứng này có thể xảy ra tự nhiên hoặc sau khi người bệnh vận động mạnh như tập thể dục. Các vấn đề về mắt cũng là biểu hiện phổ biến của người bệnh. Một số mạch máu dị dạng có thể xuất hiện trong võng mạc, khiến mắt dễ bị chảy máu khi có chấn thương nhẹ và gây mất thị lực tạm thời. Một số triệu chứng khác có thể ảnh hưởng đến thị lực lâu dài bao gồm đục thủy tinh thể và hội chứng Axenfeld-Rieger. Trong một số ít trường hợp, người bệnh có thể biểu hiện hiện tượng Raynaud khi các mạch máu ngón tay và ngón chân co thắt tạm thời mỗi lúc tiếp xúc với lạnh hoặc căng thẳng. Do đó, da chuyển sang màu trắng hoặc xanh kèm cảm giác tê buốt. Tuy nhiên, triệu chứng thường diễn ra ngắn và không gây tổn thương nghiêm trọng. Hiện nay, người ta chỉ mới ghi nhận khoảng 6 trường hợp bệnh nhân mắc bệnh mạch máu di truyền kèm bệnh thận, chứng phình động mạch và hội chứng chuột rút cơ. Đột biến gen COL4A1 gây ra bệnh mạch máu di truyền kèm bệnh thận, chứng phình động mạch và hội chứng chuột rút cơ. Gen COL4A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra chuỗi alpha1(IV) của collagen loại IV—thành phần cấu tạo của lớp màng đáy bao quanh các mô và mạch máu trong cơ thể. Màng đáy nằm bên ngoài tế bào, chúng có dạng tấm mỏng với vai trò hỗ trợ duy trì cấu trúc tế bào cũng như phân tách các tế bào. Đột biến gen COL4A1 làm thay đổi cấu trúc của chuỗi alpha1(IV) khiến các phân tử collagen loại IV không thể liên kết với nhau để hình thành mạng lưới protein tại màng đáy. Khi đó, màng đáy mất tính ổn định nên không thể duy trì các cấu trúc mạch máu và mô trong thận, não, cơ, mắt cũng như nhiều cơ quan khác. Bệnh mạch máu di truyền kèm bệnh thận, chứng phình động mạch và hội chứng chuột rút cơ được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng cũng như thông qua một số xét nghiệm chuyên biệt. Các bài kiểm tra nhằm chẩn đoán bệnh bao gồm: Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh mạch máu di truyền kèm bệnh thận, chứng phình động mạch và hội chứng chuột rút cơ. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định một số biện pháp như: Ngoài ra, người bệnh cần tránh sử dụng thuốc chống đông máu và thuốc chống kết tập tiểu cầu nhằm hạn chế các ảnh hưởng liên quan đến mạch. Bệnh mạch máu di truyền kèm bệnh thận, chứng phình động mạch và hội chứng chuột rút cơ di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Bệnh mạch máu di truyền kèm bệnh thận, chứng phình động mạch và hội chứng chuột rút cơ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.Biểu hiện lâm sàng
Thận
Nguồn: GeneReviewsHệ thần kinh
Nguồn: Cleveland ClinicCơ
Mắt
Nguồn: Cleveland ClinicTay, chân
Nguồn: Children’s National HospitalĐộ phổ biến
Nguyên nhân
Nguồn: ImmunescienceChẩn đoán
Điều trị
Dạng di truyền
Nguồn: U.S. National Library of MedicinePhòng ngừa
Các tên gọi khác
References
- National Library of Medicine. Autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome. Retrieved July 6, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2673195/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome. Retrieved July 6, 2025 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10889/index
- OMIM. ANGIOPATHY, HEREDITARY, WITH NEPHROPATHY, ANEURYSMS, AND MUSCLE CRAMPS; HANAC. Retrieved July 6, 2025 from https://omim.org/entry/611773 National Institutes of Health. COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. Retrieved July 6, 2025 from https://doi.org/10.1056/nejmoa071906
- U.S National Library of Medicine. Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome. Retrieved July 6, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angiopathy-with-nephropathy-aneurysms-and-muscle-cramps-syndrome/
- Orphanet. HANAC syndrome. Retrieved July 6, 2025 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/73229
