Tật không có mắt SOX2 (anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của mắt và các cơ quan như thực quản. Người mắc […]
Mucopolysaccharidosis loại IV (mucopolysaccharidosis type IV) là bệnh di truyền xảy ra do enzyme lysosome giảm số lượng hoặc hoạt động bất thường dẫn đến tình trạng đường tích tụ […]
Liệu pháp đốt sóng tần số cao (radiofrequency ablation) là phương pháp sử dụng năng lượng điện nhằm tiêu diệt tế bào ung thư. Kĩ thuật này được ứng dụng […]
U cơ trơn tử cung di truyền và ung thư thận (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer) là hội chứng di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn […]
U vàng não gân (cerebrotendinous xanthomatosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen CYP27A1 trên nhiễm sắc thể 2. Bệnh ảnh […]
Tăng sản thượng thận nguyên phát (primary macronodular adrenal hyperplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen ARMC5 trên nhiễm sắc […]
Các kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh giữ vai trò quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư. Trong đó, kĩ thuật chụp ảnh quang-âm (photoacoustic […]
Thiếu enzyme phân huỷ lipid trong lysosome (lysosomal acid lipase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen LIPA trên nhiễm sắc thể […]
