Mất điều hòa cảm giác kèm động kinh giật cơ

Người bệnh thường có những biểu hiện sau:

• Mất điều hòa tiểu não: khả năng phối hợp vận động và giữ thăng bằng kém.
• Động kinh kèm rung giật cơ: các cơn động kinh tái phát, cơ giật không kiểm soát.
• Bệnh lý về não: ảnh hưởng đến trí tuệ và khả năng nhận thức.
• Yếu cơ: giảm tính linh hoạt và sức mạnh của cơ quanh hông, đùi, cổ, tay, chân,...
• Mất điều hòa cảm giác: khả năng kiểm soát chuyển động kém.

Bệnh mất điều hòa cảm giác động kinh giật cơ rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định.

Mất điều hòa cảm giác kèm động kinh giật cơ bắt nguồn từ đột biến gen POLG trên nhiễm sắc thể số 15. Gen POLG cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu phần alpha (α) của protein polymerase gamma (pol γ) hiện diện trong ti thể—cấu trúc tổng hợp năng lượng dưới dạng ATP cho các hoạt động của tế bào. Mỗi ti thể chứa một lượng nhỏ ADN được gọi là ADN ti thể—chúng giữ vai trò quan trọng đối với chức năng của bào quan này. Protein pol γ tham gia tổng hợp các phân tử ADN mới trong quá trình nhân đôi ADN ti thể.

Phần lớn các đột biến gen POLG thay đổi một axit amin (đơn vị cấu tạo protein) của tiểu phần α, do đó chúng ảnh hưởng đến khả năng nhân bản ADN và tổng hợp năng lượng của ti thể. Tế bào thiếu năng lượng nên không thể hoạt động bình thường, dẫn đến các triệu chứng bệnh. Trong đó, những tế bào cần nhiều năng lượng như cơ, não, gan bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.

Mất điều hòa cảm giác kèm động kinh giật cơ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm bệnh lý và thần kinh.

Bác sĩ có thể chỉ định những xét nghiệm di truyền sau nhằm phát hiện đột biến gen POLG:

• Nhiễm sắc thể đồ (karyotype): phân tích chiều dài nhiễm sắc thể và vị trí xảy ra đột biến trên nhiễm sắc thể
• PCR (polymerase chain reaction): phát hiện sự thay đổi về chiều dài gen POLG
• Microarray: phát hiện vị trí và sự bất thường về số lượng bản sao của gen POLG
• Giải trình tự gen: có thể xác định chính xác đột biến trên gen POLG

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh mất điều hòa cảm giác động kinh giật cơ. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tùy vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và tiên lượng bệnh.

Một số phương pháp được sử dụng nhằm hỗ trợ người bệnh bao gồm:

Điều trị động kinh

Bệnh nhân có thể sử dụng thuốc chống động kinh nhằm kiểm soát các cơn động kinh, tuy nhiên, họ cần sử dụng thuốc chống động kinh không gây hại ti thể. Ngoài ra, người bệnh có thể áp dụng chế độ ăn keto—tăng chất béo và giảm carbohydrate—nhằm giảm kích thích tế bào thần kinh, qua đó tần suất động kinh giảm.

Vật lí trị liệu

Các bài tập vật lí trị liệu có thể hỗ trợ giảm nhẹ triệu chứng mất điều hòa cảm giác, cải thiện sức mạnh cơ bắp và duy trì chức năng của cơ quan trong cơ thể, qua đó tác động tích cực đến sức khỏe thể chất cũng như tinh thần của người bệnh.

Mất điều hòa cảm giác động kinh giật cơ di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen POLG đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Mất điều hòa cảm giác động kinh giật cơ di xảy ra do đột biến gen lặn. Cha mẹ mang đột biến dị hợp gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• MEMSA
• SCAE
• Spinocerebellar ataxia with epilepsy