Thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể giảm khả năng phân hủy ketone. Ketone là phân tử do gan tạo ra từ […]
Nhiễm axit malonic và methylmalonic máu (combined malonic and methylmalonic aciduria) khiến nồng độ của một số chất trong cơ thể tăng cao, chủ yếu là axit malonic và axit […]
Giới thiệu về PROTAC Protein gây bệnh là những protein hoạt động bất thường hoặc tích tụ quá mức trong cơ thể. Ví dụ, beta-amyloid tích tụ trong não gây […]
Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não (lissencephaly with cerebellar hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não khiến bề mặt não trơn nhẵn […]
Giới thiệu Lai so sánh bộ gen (array Comparative Genomic Hybridization – aCGH) là kĩ thuật xét nghiệm phân tử nhằm xác định số lượng bản sao của các đoạn […]
Hội chứng mất đoạn 19q13.11 (chromosome 19q13.11 deletion syndrome) bắt nguồn từ một đoạn bị xóa trên nhiễm sắc thể 19. Hội chứng này liên quan đến quá trình phát […]
Hội chứng lặp đoạn 8p (partial duplication of chromosome 8p) bắt nguồn từ lặp đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 8. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào […]
Hội chứng mất đoạn Xq21 (Xq21 microdeletion syndrome) gây ra loạn dưỡng võng mạc. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị mất thị lực hoàn […]
