Hội chứng mất đoạn 19q13.11

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng mất đoạn 19q13.11 rất đa dạng và phức tạp. Triệu chứng phổ biến bao gồm chậm phát triển trước và sau sinh. Trẻ mắc bệnh thường gầy yếu và phát triển thể chất chậm. Do đó, phần lớn bệnh nhân cần được can thiệp dinh dưỡng tích cực.

Một biểu hiện phổ biến của người bệnh là đầu nhỏ đi kèm với thiểu năng trí tuệ. Ngoài ra, trẻ thường chậm phát triển ngôn ngữ, một số trẻ không thể giao tiếp.

Mặt khác, người bệnh có các dấu hiệu của loạn sản ngoại bì như thiểu sản da đầu, tóc và lông mày thưa thớt. Da khô, mỏng và dễ bị tổn thương. Họ cũng bị loạn sản móng tay và móng chân.

Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các điểm đặc trưng bao gồm:

• Trán gồ
• Khuôn mặt dài bất thường
• Mũi hình chữ V với cánh mũi kém phát triển
• Thiểu sản xương hàm dưới (cằm lẹm )
• Tai to

Đối với bệnh nhân nam, họ có các dị tật liên quan đến bộ phận sinh dục như lỗ tiểu thấp, tinh hoàn lạc chỗ và bìu chẻ đôi. Ngoài ra, một số bệnh nhân xuất hiện bất thường về hình dạng tay chân như ngón tay dài nhọn , ngón út cong và các bệnh lí liên quan đến khớp.

Ảnh: Trán rộng và gồ
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Khuôn mặt dài
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Mũi hình chữ V với cánh mũi kém phát triển
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Xương hàm và xương cằm nhỏ, thu hẹp
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Ngón tay dài bất thường
Nguồn: Mayo Clinic

Ảnh: Ngón út cong
Nguồn: U.S National Library of Medicine

Hội chứng mất đoạn 19q13.11 rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh chưa đến 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.

Đột biến mất đoạn tại vùng 19q13.11 trên nhiễm sắc thể 19 gây ra hội chứng mất đoạn 19q13.11. Đoạn mất có kích thước dao động từ 1.35–8.16 Mb và chứa nhiều gen quan trọng gổm gen UBA2 và gen KMT2B.

Hội chứng mất đoạn 19q13.11 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm phổ biến nhất được sử dụng trong chẩn đoán hội chứng mất đoạn 19q13.11 là kĩ thuật lai so sánh bộ gen dựa trên vi mảng (array CGH). Phương pháp này có thể phát hiện các mất đoạn nhỏ trong vùng 19q13.11.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 19q13.11. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ và kiểm soát triệu chứng cụ thể của từng người bệnh. Đối với trường hợp người bệnh khó ăn uống, họ có thể sử dụng ống thông dạ dày để cung cấp đầy đủ dinh dưỡng cho quá trình phát triển thể chất. Ngoài ra, các biện pháp như vật lí trị liệu và ngôn ngữ trị liệu nên được tiến hành khi trẻ còn nhỏ nhằm hỗ trợ phát triển vận động và khả năng giao tiếp.

Phương pháp kích thích não sâu (deep brain stimulation) có thể mang lại kết quả tích cực trong điều trị loạn trương lực cơ. Ngoài ra, người bệnh cần lưu ý một số biến chứng có thể xảy ra như co giật, nhiễm trùng hô hấp tái phát và các dị tật tiết niệu-sinh dục.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 19q13.11 do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Hội chứng mất đoạn 19q13.11 do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc như NIPT cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• 19q13.11 microdeletion syndrome
• Del(19)(q13.11)
• chromosome 19Q13.11 deletion syndrome, distal
• chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal
• monosomy 19q13.11