Hội chứng Imerslund-Gräsbeck (Imerslund-Gräsbeck syndrome) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu vitamin B12 (hay cobalamin), nên người bệnh bị tình trạng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (transthyretin amyloidosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do protein transthyretin tích tụ trong các mô và cơ quan, rồi transthyretin biến […]
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Loạn sản acromicric gây ra biểu hiện bao gồm tầm vóc thấp bé nghiêm trọng, chân tay ngắn, cứng khớp. Ngoài ra, bệnh nhân có các đặc điểm trên khuôn […]
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế […]
Methemoglobin loại beta-globin (methemoglobinemia, beta-globin type) xảy ra khi protein beta-globin trong tế bào hồng cầu thay đổi, do đó hiệu suất trao đổi oxy trong máu suy giảm, đồng […]
