Hội chứng Shprintzen-Goldberg (Shprintzen-Goldberg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến bộ phận của cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt, các bất thường về xương và […]
Dị dạng mạch máu não thể hang (cerebral cavernous malformations) là tình trạng các mao mạch trong não phình to và có cấu trúc không đều. Những mao mạch này […]
Thiếu protein C (protein C deficiency) là bệnh di truyền làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan đến […]
Tăng hồng cầu gia đình (familial erythrocytosis) là bệnh di truyền với biểu hiện tăng số lượng tế bào hồng cầu. Chức năng chính của hồng cầu là vận chuyển […]
Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
