Hội chứng lặp đoạn 8p

Phần lớn người mắc hội chứng lặp đoạn 8p có biểu hiện chậm phát triển tâm thần và vận động từ mức độ nhẹ đến nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, người bệnh có biểu hiện thiểu năng trí tuệ, khó học tập và chậm phát triển ngôn ngữ. Ngoài ra, bệnh nhân còn có dấu hiệu liên qua đến hành vi và khả năng tương tác xã hội.

Bệnh nhân thường có những đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt bao gồm:

• Trán rộng và nhô
• Đầu nhỏ
• Đầu ngắn
• Cầu mũi rộng
• Mũi phồng
• Vòm miệng hẹp và cao
• Môi mỏng hoặc dày
• Lưỡi to và có rãnh
• Tai to, biến dạng
• Khoảng cách giữa hai mắt rộng
• Mắt lác
• Mi mắt xếch xuống

Ảnh: Trán rộng và gồ
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Đầu nhỏ bất thường
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Dị tật vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Có rãnh sâu tại giữa lưỡi
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Đa số người bệnh có cấu trúc não bất thường, phổ biến nhất là thiểu sản thể chai. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có triệu chứng co giật và động kinh. Bệnh còn gây yếu cơ ảnh hưởng đến khả năng vận động và phát triển của người bệnh. Các triệu chứng liên quan đến xương thường gặp bao gồm vẹo cột sống, gù, biến dạng khớp và bàn chân bè. Một số ít người bệnh có triệu chứng loãng xương toàn thân.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Thông liên nhĩ
• Thoát vị rốn
• Nhãn cầu to
• Da cẩm thạch
• Tinh hoàn ẩn

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Mặt khác, quá trình tăng trưởng của người bệnh không ổn định nên cân nặng và chiều cao của họ dưới mức trung bình. Trẻ phát triển thể chất chậm hơn so với trẻ bình thường cùng độ tuổi.

Mức độ biểu hiện của các triệu chứng này có thể khác nhau đáng kể giữa các bệnh nhân. Một số người chỉ biểu hiện vài triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có nhiều triệu chứng nghiêm trọng hơn. Mức độ khác nhau phụ thuộc vào kích thước và vị trí của đoạn gen lặp trên nhiễm sắc thể 8p.

Hội chứng lặp đoạn 8p rất hiếm gặp. Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định.

Đột biến lặp đoạn trên nhiễm sắc thể 8 gây ra hội chứng lặp đoạn 8p. Đột biến này ảnh hưởng đến nhiều gen khác nhau. Cụ thể, vùng 8p23 chứa các gen ảnh hưởng đến quá trình phát triển của tim. Ngoài ra, đoạn nhiễm sắc thể 8p21-8pter chứa gen gây ra các triệu chứng chính của bệnh. Ngoài ra, người ta cho rằng có một gen khác ảnh hưởng đến quá trình phát triển não nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 8. Trong một số trường hợp, ngoài đoạn gen bị lặp, bệnh nhân có thể bị mất một số đoạn gen nhỏ khác mà các xét nghiệm thông thường không phát hiện được. Độ phức tạp này khiến mỗi bệnh nhân có các biểu hiện bệnh khác nhau.

Chẩn đoán hội chứng lặp đoạn 8p cần phối hợp nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau. Ban đầu, bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền cơ bản bằng kĩ thuật nhuộm băng G nhằm quan sát cấu trúc nhiễm sắc thể. Sau đó, bác sĩ chỉ định thực hiện phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) nhằm xác định chính xác vị trí và độ dài đoạn xảy ra đột biến.

Bên cạnh các xét nghiệm di truyền, bệnh nhân cần thực hiện xét nghiệm hình ảnh bao gồm:

• Chụp CT não: kiểm tra cấu trúc não bộ
• Chụp X-quang: đánh giá tình trạng xương
• Siêu âm tim: phát hiện dị tật tim bẩm sinh
• Siêu âm ổ bụng: kiểm tra các cơ quan nội tạng.

Bệnh nhân cũng được đo điện não để theo dõi hoạt động não, xét nghiệm máu để kiểm tra sức khỏe tổng quát và đánh giá chỉ số thông minh IQ để xác định mức độ phát triển trí tuệ.

Phương pháp điều trị hội chứng lặp đoạn 8p chủ yếu tập trung vào kiểm soát và điều trị triệu chứng cụ thể. Với trẻ sơ sinh vàng da nghiêm trọng, phương pháp điều trị bao gồm đặt lồng ấp và truyền máu khi cần thiết. Trẻ chậm phát triển vận động cần được can thiệp vật lí trị liệu sớm để cải thiện khả năng vận động. Đối với bệnh nhân có biểu hiện co giật, bác sĩ có thể chỉ định thuốc chống động kinh như Depakine. Bệnh nhân cần được theo dõi định kì nhằm phát hiện và xử trí kịp thời các biến chứng.

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng lặp đoạn 8p do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) của bố mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng lặp đoạn 8p bởi vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc như NIPT cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Partial duplication of chromosome 8p
• Partial trisomy of chromosome 8p
• Partial trisomy of the short arm of chromosome 8