Bệnh CLN3

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Bệnh CLN2

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Hội chứng Usher

Hội chứng Usher là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến cả thính giác và thị giác. Đôi khi, bệnh ảnh hưởng đến khả năng giữ thăng bằng. Trẻ […]

Hội chứng Werner

Hội chứng Werner là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến quá trình lão hóa. Người bệnh thường xuất hiện các đặc điểm như tóc bạc và rụng sớm, […]

Hội chứng Senior-Løken

Hội chứng Senior-Løken là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có hai đặc điểm chính gồm suy thận và chứng mù bẩm sinh Leber.

Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các bất thường tại thận. Người bệnh suy giảm khả năng tái hấp thu muối, nên họ bị mất cân bằng nồng độ chất […]

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Loạn dưỡng mỡ (lipodystrophy) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu mô mỡ toàn thân. Mô mỡ hiện diện tại nhiều nơi trên cơ thể, bao gồm bên dưới […]

Hội chứng Branchio-oculo-facial

Hội chứng Branchio-oculo-facial là một rối loạn phát triển trước khi sinh hiếm gặp, bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến cấu trúc vùng đầu và cổ. Ảnh: Sứt môiNguồn: Centers […]

Hội chứng Meier-Gorlin

Hội chứng Meier-Gorlin là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị một dạng lùn nguyên thủy do thai nhi chậm phát triển trong tử cung và kéo dài […]