Hội chứng Coats cộng (coats plus syndrome) là bệnh di truyền với các biểu hiện đặc trưng bao gồm rối loạn mắt (bệnh Coats) kết hợp với bất thường tại […]
Bệnh nến xương (melorheostosis) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh lí về xương hiếm gặp. Triệu chứng bệnh có thể khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc vị […]
Hội chứng oculofaciocardiodental (oculofaciocardiodental syndrome) là bệnh di truyền chỉ xảy ra trên nữ giới. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển mắt, khuôn mặt, tim và răng.
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh dự trữ glycogen loại VII (glycogen storage disease type VII) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Điều này cản trở các tế […]
Bệnh dự trữ glycogen loại VI (glycogen storage disease type VI) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào gan, do đó gan không thể hoạt […]
