Hội chứng RAPADILINO là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển […]
Hội chứng Liddle (Liddle Syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến hoạt động của kênh natri biểu mô (ENaC), thận của người bệnh bài tiết […]
Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (Diamond-Blackfan anemia – DBA) là rối loạn máu rất hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và làm gián đoạn quá trình sản xuất hồng […]
Hội chứng Weaver (Weaver Syndrome) là một rối loạn phát triển quá mức. Trẻ em thường khởi phát triệu chứng bệnh trước khi sinh. Người bệnh có tuổi thọ bình […]
